Protoporfiria eritropoietică

Protoporfiria eritropoietică este o boală caracterizată prin fotosensibilitate.
Protoporfiria eritropoietică este pe locul trei ca frecvenţă între porfirii. Este întâlnită de obicei la persoane de rasă albă, însă poate fi întâlnită la indivizi de orice rasă. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
în cazul acestei boli, deficitul enzimei ferochelatază conduce la acumularea de protoporfirină (un precursor al hemului) în măduva osoasă, globulele roşii, plasmă, tegument şi ficat. Deficitul enzimatic este moştenit de la unul dintre părinţi.
Acumularea de protoporfirină in piele conduce la sensibilitate foarte mare la lumina solară. Lumina activează moleculele de protoporfirină, care proâuc leziuni ale ţesuturilor din jur. Acumularea de protoporfirine în ficat poate produce leziuni hepatice. Prezenţa în bilă a protoporfirinelor creşte riscul apariţiei calculilor biliari.

Simptome şi diagnostic

Simptomele debutează de obicei în copilărie. La scurt timp după expunerea la soare apar dureri şi tumefacţie. Deoarece rareori se ajunge la formarea de vezicule şi apariţia unor zone de fibroză, boala rămâne uneori neidentificată. Calculii biliari determină durere abdomi-nală caracteristică A. Leziunile ficatului pot conduce la insuficienţă hepatică progresivă, cu icter şi splenomegalie.
Concentraţia urinară a porfirinelor nu este crescută. Diagnosticul se stabileşte atunci când se constată creşterea nivelului protoporfirinei în plasmă şi în globulele roşii.

Profilaxie şi tratament

Expunerea la soare trebuie neapărat evitată. Expunerile accidentale se tratează la fel ca şi arsurile solare obişnuite Beta-carotenul, o substanţă care ingerată în cantităţi mari determină colorarea în galben pal a pielii, creşte toleranţa faţă de razele solare; însă expunerea la soare trebuie oricum evitată. Persoanele care dezvoltă calculi biliari ce conţin protoporfirină trebuie de obicei oper¬ate. Leziunile hepatice, dacă sunt severe, impune uneori efectuarea transplantului hepatic.