Fibroza chistică

Tratament

Un pacient cu fibroză chistică ar trebui să urmeze un program terapeutic multilateral pus la punct de un medic cu experienţă - de obicei un specialist în pediatrie sau în medicină internă - împreună cu o echipă formată din medici de alte specialităţi, asistente, un nutriţionist, un asistent social, uri consilier în genetică medicală, un psiholog şi specialişti în terapie fizică şi respiratorie. Scopurile tratamentului includ prevenirea şi tratamentul pe termen lung ale problemelor pulmonare şi digestive, precum şi ale altor complicaţii, păstrarea unei stări de nutriţie adecvate şi încurajarea activităţii fizice.

Copiii cu fibroză chistică au nevoie de susţinere psihologică şi socială deoarece este posibil ca să nu fie capabili de a participa la activităţile normale ale copilăriei şi se pot simţi izolaţi. Foarte multe dintre dificultăţile tratamentului unui copil cu fibroză chistică trebuie supor-tate de către părinţi, care ar trebui să fie informaţi şi instruiţi în mod adecvat pentru a putea înţelege boala şi motivele fiecărui act terapeutic.

Tratamentul problemelor pulmonare este orientat asupra prevenirii obstrucţiei căilor respiratorii şi asupra controlului infecţiilor. Pacientul ar trebui să primească toate imunizările de rutină * şi. vaccinul antigripal, deoarece infecţiile virale pot agrava leziunile pulmonare. Sugarii şi copiii ar trebui siffie imunizaţi antipneumocodc in cadrul programului lor terapeutic de rutină.

Terapia respiratorie - care constă în drenaj postural, tapotare (percuţie) toracică, vibraţii executate cu mâna la nivelul peretelui toracic şi încurajarea tusei - este iniţiată la primul semn de probleme pulmonare A. Părinţii unui copil mic pot învăţa aceste tehnici şi le pot aplica la domiciliu în fiecare zi. Copiii mai mari şi adulţii pot efectua terapia respiratorie independent prin utilizarea unor dispozitive speciale de respirat sau a unei veste compresive de a preveni îngustarea căilor respiratorii (bronhodi-latatoare). Persoanele cu afectare pulmonară severă şi cu un nivel scăzut al oxigenului sanguin necesită administrarea de oxigen suplimentar. în general, paci¬enţii cu insuficienţă respiratorie nu beneficiază de ventilaţia mecanică; însă efectuarea ocazională în spital a unor episoade de scurtă durată de ventilaţie mecanică ajută în timpul unei infecţii acute, după o intervenţie chirurgicală sau in timp ce pacientul aşteaptă un transplant pulmonar.

Pentru a fluidifica mucusul amestecat cu puroi se utilizează pe scară largă un medicament sub formă de aerosol, cum ar fi alfa-dornaza (dezoxiribonuclează 1 umană recombinată); un astfel de medicament uşurează eliminarea sputei, ameiioreaza funcţia pulmonara şi poate de asemenea reduce frecvenţa infecţiilor severe ale tractului respirator. Respiraţia într-un dispozitiv special denumit cort cu ceaţă nu s-a dovedit a fi benefică. La copiii cu inflamaţie bronhiei, severă şi la persoanele cu îngustare de căi aeriene care nu răspund Ia bronhodila¬tatoare simptomatologia poate fi ameliorată prin administrarea de corticosteroizi. Uneori se foloseşte un medicament antiinflamator nesteroidian (AINS) S pentru a reduce rata de deteriorare a funcţiei pulmonare.

Infecţiile tractului respirator trebuie tratate cu anti-biotice cât mai precoce posibil. La primul semn de infecţie a tractului respirator se prelevă o mostră de Spută expectorată sau o cultură faringiană şi se testează, astfel încât să
fie identificat microorganismul infecţios şi să fie determinată sensibilitatea acestuia la antibiotice. Sunt frecvent identificaţi Staphylococcus aureus si Pseudomonas. Antibioticul se administrează de obicei pe cale orală, iar unele antibiotice pot fi administrate şi sub formă de aerosol (cum ar fi tobramicina). Dacă, însă, infecţia este severă, este necesar ca antibioticele să fie administrate intravenos. Această formă de tratament necesită de obicei spitalizare, însă este posibil să fie aplicată şi la domiciliu. Administrarea antibioticelor pe cale orală sau sub formă de aerosoli, intermitent sau continuu, pot ajuta la prevenirea recurenţelor infecţioase |ila reducerea ratei de declin a funcţiei pulmonare.

Persoanele cu probleme pancreatice ar trebui să primească enzime pancreatice de substituţie la fiecare masă; acestea sunt disponibile sub formă de pudră (pentru copii) şi sub formă de capsule. Există formule speciale pentru sugari care conţin proteine şi lipide uşor pancreatice şi care prezintă creştere deficitară.

Dieta ar trebui să conţină suficiente calorii şi proteine pentru a asigura o dezvoltare normală. Proporţia lipidelor ar trebui să fie normală spre ridicată. Deoarece pacienţii cu fibroză chistică au un necesar crescut de calorii, aceştia trebuie să consume o cantitate mai mare decât în mod normal de lipide pentru a avea o creştere normală. Aceste persoane ar trebui sa primească o doză dublă faţă de normal din vitaminele liposolubile (A, D, E, K), care să fie administrate sub forma unor preparate speciale care prezintă absorbţie ridicată. Atunci când efectuează un efort fizic, când au febră sau când sunt expuşi la temperaturi ridicate, pacienţii cu fibroză chistică ar trebui să îşi crească aportul de sare. Copiii care nu pot absorbi o cantitate suficientă de elemente nutritive din alimente necesita alimentaţie suplimentara administrata printr-un tub introdus în stomac sau în intestinul subţire.

La un moment dat poate fi necesară intervenţia chirurgicală pentru tratamentul unui pneumotorax, a unei sinuzite cronice, a unei infecţii cronice severe care afectează o arie pulmonară bine delimitată, a hemoragiei de la nivelul varicelor esofagiene, a bolilor vezicii biliare sau a obstrucţiei intestinale. Hemoragia pulmonară masivă sau recurentă poate fi tratată printr-o procedură denumită embolizare, prin care se blochează artera la nivelul căreia se produce sângerarea.

Transplantul hepatic s-a dovedit a fi util la pacienţii cu leziuni hepatice severe. Tiansplantul pulmonar dublu efectuat la pacienţii cu forme severe de boală pulmonară este efectuat din ce în a mai frecvent cu succes datorită progreselor tehnice si câştigului de experienţă. La un an după transplantul pufanonai dublu aproximativ 75% dintre pacienţi sunt în viaţă, iar stiita lor de sănătate este mult ameliorată.

Terapia genică, prin are genele normale (care sunt afectate in fibroză chijtică.) sunt administrate direct la nivelul căilor respirrtorii, este foarte promiţătoare. Aceasta este disponibilă numai în cadrul unor studii de cercetare. Mai multe medicamente noi, care se adminis¬trează pe cale orala sau sub formă de aerosoli, sunt în prezent evaluate pentru tratamentul bolii.