Cistinuria

Cistinuria este o boală rară care se manifestă prin excreţia în urină a aminoacidului cistină, ceea ce creşte riscul apariţiei de calculi cistinici în tractul urinar.
Cistinuria este cauzată de un defect moştenit al tubulilor renali. Gena responsabilă pentru boală este recesivă, astfel încât persoanele afectate au moştenit două gene anormale, câte una de la fiecare părinte ▲. Indivizii purtători, care nu au boala, au o genă normală şi una anormală. Aceste persoane pot excreta în urină cantităţi de cistină mai mari decât în mod normal, însă fac rareori calculi cistinici.

Simptome şi diagnostic

Calculii cistinici se formează în vezica urinară, pelvisul renal (regiunea unde se colectează urina înainte de a pătrunde în uretere), sau uretere (tuburile înguste şi lungi care transportă urina de la rinichi la vezica urinară). Simptomele debutează de obicei între vârsta de 10 şi 30 de ani. Adeseori, primul simptom este durerea intensă cauzată de un spasm ureteral, produs în locul unde s-a fixat un calcul urinar. Obstrucţia tractului urinar de către calculi reduce capacitatea unuia sau ambilor rinichi de a excreta produşii finali de metabolism şi excesul de lichide şi săruri. Calculul poate deveni locul producerii unei infecţii bacteriene.
Medicul evaluează prezenţa cistinuriei atunci când tratează un pacient cu calculi urinari recurenţi. Cristalele de cistină pot fi observate în timpul examinării microscopice a urinei (sumar de urină), iar în urină se poate măsura concentraţia cistinei.