Porfiriile

Porfiriile sunt un grup de boli determinate de anomalii ale enzimelor implicate în sinteza hemului.
Hemul, un compus chimic care conţine fier şi conferă sângelui culoarea roşie, reprezintă componenta principală a multor proteine din organism. Funcţiile esenţiale ale hemului depind de capacitatea acestei componente de a lega oxigenul. Hemul intră în structura hemoglobinei, o proteină care permite globulelor roşii să transporte oxigenul de la plămâni în tot organismul. De asemenea, hemul este o componentă a citocromilor (un tip de proteine). Unii citocromi de la nivel hepatic procesează (metabolizează) substanţe chimice - inclusiv medicamente şi hormoni - astfel încât acestea sunt mai uşor eliminate din organism.

Hemul este sintetizat de celulele măduvei spinării şi celulele hepatice printr-un proces complex reglat de opt enzime diferite. Pe măsură ce sinteza hemului progresează, sunt produşi şi modificaţi mai mulţi compuşi intermediari (precursori ai hemului). Dacă una din enzimele esenţiale pentru sinteza hemului este anormală, anumiţi precursori ai hemului se pot acumula în ţesuturi (în special la nivelul măduvei osoase sau ficatului), apar în cantităţi mari în sânge şi sunt excretaţi în urină sau materiile fecale. Tipul precursorilor care se acumulează depinde de enzimă anormală. Unii dintre precursorii hemului sunt denumiţi porfirine.

Porfiriile reprezintă un grup de boli, fiecare fiind cauzată de o anomalie specifică a procesului de sinteză a hemului. Majoritatea porfiriilor sunt ereditare. Toate persoanele cu un anumit tip de porfirie prezintă deficit al aceleiaşi enzime. Consecinţa este deficitul sau inactivitatea enzimei respective implicate în sinteza hemului, cu acumularea precursorilor de hem.

Unele porfirii determină fotosensibilitate (sensibilitate extremă la lumina soarelui), deoarece la nivelul tegumentului sunt depozitate porfirine. în urma expunerii la lumină şi oxigen, aceste porfirine pot genera o formă încărcată electric şi instabilă de oxigen, capabilă de a produce leziuni ale ţesutului cutanat. în anumite porfirii se producleziuni nervoase, care se manifestă prin durere şi chiar paralizie. Unele porfirii cauzează dureri abdominale şi leziuni hepatice.

Cele mai frecvente trei porfirii sunt porfiria cutanată tardivă, porfiria acută intermitentă şi protoporfiria eritropoietică. Aceste boli sunt foarte diferite între ele - din punct de vedere al simptomelor, investigaţiilor necesare pentru stabilirea diagnosticului şi tratamentelor adecvate. Unele caracteristici sunt comune cu cele ale altor forme mai puţin frecvente (care includ deficitul de dehidratază a acidului delta-aminolevulinic, porfiria eritropoietică congenitală, porfiria hepatoeritropoietică, coproporfiria ereditară şi porfiria variegată).