Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o boală genetică în care sub piele şi în alte regiuni ale corpului se dezvoltă din ţesutul nervos numeroase excrescenţe moi (neurofibroame).

Neurofibroarnele reprezintă proliferări ale celulelor Schwann (care alcătuiesc o teacă în jurul fibrelor nervoase periferice) şi ale altor celule care susţin nervii periferici. Tumorile pot fi palpate sub piele şi au forma unor proeminenţe de mici dimensiuni, care de obicei încep să apară după pubertate. Există două tipuri de neurofibromatoză: periferică (tipul 1 - cunoscută şi ca boala Recklinghausen) şi centrală (tipul 2). Tipul x afec¬tează aproximativ 1 din 3000 de oameni, iar tipul 2 afectează 1 din 40 000 de oameni.

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu neurofibro¬matoză moştenesc această boală. Pentru apariţia bolii este necesară numai o singură genă - moştenită de la un părinte - iar fiecare copil al unui părinte afectat are un risc de 50% de a dezvolta boala. La restul persoanelor cu neurofibromatoză, boala este cauzată de o mutaţie genetică spontană. Aşadar,,neurofibromatoza poate să apară şi la persoane care nu au istoric familial pentru această boală.