Atrofiile musculare spinale

Atrofiile musculare spinale reprezintă boli ereditare în care neuronii din măduva spinării şi din trunchiul cerebral degenerează, producând slăbiciune şi atrofie musculară progresivă.

Bolile sunt de obicei moştenite autozomal recesiv (nu sex-linkat); pentru apariţia bolii sunt necesare două gene, care se moştenesc câte una de la fiecare părinte. Există trei tipuri principale de atrofie musculară spinală.
Simptomele apar iniţial la sugari şi în copilărie. în tiptil acut (tipul I) de atrofie musculară spinală (boala Werdnig-I loffmann), slăbiciunea musculară este evidentă la naştere sau la câteva zile după naştere. Decesul se produce la 95% din copii până la vârsta de 1 Vi ani şi la toţi până la vârsta de 4 ani, de obicei din cauza insuficienţei respiratorii.

La copiii cu tipul intermediar (tipul 11) de atrofie musculară spinală, slăbiciunea musculară se dezvoltă până la vârsta de 6 luni. Majoritatea copiilor ajung imobilizaţi într-un scaun cu rotile.până la vârsta de 2-3 ani. Boala este adeseori fatală în prima parte a vieţii, de obicei din cauza problemelor respiratorii, însă unii copii supravieţuiesc cu slăbiciune musculară permanentă care nu se mai agravează.

In forma cronică (tipul III) de atrofie musculară spinală (boala WoHfart-Kugelberg-Welander), debutul este între 5 şi 15 ani, iar simptomele se agravează lent. în consecinţă, persoanele cu această boală trăiesc de obicei mai mult decât cele cu tipul I sau II. Slăbiciunea şi atrofia musculară debutează la nivelul membrelor inferioare şi ulterior progresează către membrele superioare.

Diagnostic şi tratament

Medicii efectuează teste pentru aceste boli rare atunci când la copiii mici apar slăbiciune şi atrofie musculară de cauză necunoscută. Deoarece aceste boli sunt ereditare; istoricul familial îi poate ajuta pe doctori să stabilească diagnosticul. Este utilă şi electromiografia . Pentru unele tipuri ale bolii, gena specifică anormală a fost identificată şi poate fi detectata prin analize sanguine. Dacă există istoric familial pentru una din aceste boli, se poate efectua amniocenteză pentru a se vedea dacă fătul posedă gena anormală.
Nu există tratamente specifice. Fizioterapia şi montarea unor dispozitive ortopedice pot uneori ameliora simptomele.