Fibroza chistică

Diagnostic

Diagnosticul de fibroză chistică este confirmat de obicei la sugari sau în perioada copilăriei, însă fibroza chistică rămâne nedetectată până în adolescenţă sau până în perioada de adult tânăr la aproximativ 10% dintre persoanele afectate.

Diagnosticul este sugerat de prezenţa a unuia sau mai multor simptome tipice şi este confirmat prin analiza transpiraţiei. Prin acest test se măsoară cantitatea de sare din transpiraţie. Se aplică pe tegument medicamentul pilocarpină, care stimulează transpiraţia, iar apoi pentru colectarea lichidului transpirat se foloseşte o hârtie de filtra sau un tub subţire. Apoi se măsoară concentraţia de aer din transpiraţie. O concentraţie mai mare decât în mod normal confirmă diagnosticul la persoanele care prezintă simptome de fibroză chistică sau la cele care au un frate sau o soră cu fibroză chistică. Cu toate că rezultatele acestui test sunt valide in orice moment după ce nou-născutul are vârsta de 48 de ore. Colectarea unei cantităţi suficiente de lichid sudoripar de la un nou-născut mai mic de 3-4 săptămâni este foarte dificilă. Analiza transpiraţiei, care poate fi efectuată şi în ambulatoriu, poate de asemenea confirma diagnosticul şi la copiii mai mari şi ia adulţii tineri.

La nou-născuţii cu fibroză chistică nivelul sanguin al tripsinei ~ o enzimă digestivă - este ridicat. Acesta se măsoară prin analiza unei picături de sânge colectate pe hârtie de filtru. Măsurarea nivelului acestei enzime, pe lângă analiza transpiraţiei şi analiza genetică, reprezintă un element de bază al programelor de screening pentru depistarea fibrozei chistice 1a nou-născuţi. Acest test nu se efectuează însă de rutină în Statele Unite.
Diagnosticul de fibroză chistică poate fi confirmat şi prin analiza genetică efectuată unei persoane care prezintă unul sau mai multe simptome tipice sau care are un istoric familial de fibroză chistică (un frate sau o soră care să aibă boala). Identificarea a două gene alele anormale confirmă diagnosticul. însă deoarece analiza genetică poate confirma numai un număr foarte mic dintre cele peste 1000 de mutaţii diferite care pot conduce la.fibroză chistică, incapacitatea de a identifica două mutaţii nu exclude diagnosticul de fibroză chistică. Boala poate fi diagnosticată prenatal prin efectuarea analizei genetice la făt utilizând materialul prelevat prin biopsia de vilozităţi coriale sau prin amniocenteză A.

Deoarece fibroza chistică poate afecta mai multe organe, există şi alte teste care pot fi utile în scop diagnostic. Dacă nivelul enzimelor pancreatice este redus, atunci analiza materiilor fecale ale pacientului indică valori reduse sau nedetectabile ale enzimelor tripsină şi chemotripsină (ambele secretate de pa ncreas), sau
prezenţa unor cantităţi crescute de lipide. Dacă secreţia de insulina este redusă, atunci glicemia (glucoza sanguină) este ridicată. Testele funcţionale pulmonare
pot indica afectarea funcţiei respiratorii şi reprezintă indicatori adecvaţi ai modului în care funcţionează plămânii.

De asemenea,.radiografiile toracice şi tomo-grafia computerizată toracică poate fi de. ajutor pentru identificarea infecţiilor pulmonare şi a gradului de extensie a leziunilor pulmonare.

Viitorii părinţi pot fi testaţi pentru a se determina dacă sunt purtători. în particular, rudele unui copil cu fibroză chistică doresc de obicei să ştie dacă există un risc crescut de a avea un copil afectat de această boală şi ar trebui să fie testate genetic şi să primească consultanţă din partea unui specialist în genetică medicală. Pentru a determina dacă o persoană are o genă anormală care poate cauza fibroză chistică se prelevă o cantitate mică de sânge. Cu excepţia situaţiei în care amândoi viitorii părinţi au cel puţin o astfel de genă, copiii lor nu vor face fibroză chistică. Dacă ambii părinţi sunt purtătorii unei gene anormale pentru fibroza chistică, atunci la fiecare sarcină există un risc de 25% de a avea un copil cu fibroză chistică.