Boala rinichiului polichistic

Boala rinichiului polichistic este o boală ereditară în cart în ambii rinichi se formează saci plini cu lichid (chisturi); dimensiunile rinichilor cresc, însă cantitatea parenckimului renal funcţional se reduce.
Defectul genetic care produce boala rinichiului polichsitic poate fi dominant sau recesiv. Aşadar,' persoanele afectate au moştenit fie o copie a unei gene anormale dominante, fie două copii ale unei gene anormale recesive, câte una de la fiecare părinte. Cele care au gena dominantă sunt de obicei asimptomatice până la vârsta adultă; cele cu gena recesivă dezvoltă o formă severă a bolii încă din copilărie.
Anomalia genetică conduce la formarea generalizată în rinichi a unor chisturi. Mărirea treptată a chisturilor odată cu vârsta este însoţită de scăderea fluxului sanguin renal şi de fibroză renală progresivă. Pot apărea calculi renali. în final se ajunge la insuficienţă renală. Defectul genetic poate induce formarea de chisturi şi în alte regiuni ale corpului, cum ar fi ficatul şi pancreasul.

Simptome şi complicaţii

In forma recesivă a acestei boli, care debutează în copilărie, dimensiunile chisturilor cresc foarte mult şi abdomenul devine proeminent. Un nou-născut afectat sever poate deceda la scurt timp după naştere din cauza faptului că insuficienţa renală apare încă din timpul vieţii fetale, ceea ce conduce la dezvoltarea insuficientă a plămânilor. Ficatul este de asemenea afectat, iar între 5 şi xo ani copiii cu această boală dezvoltă hipertensiune la nivelul vaselor care unesc tubul digestiv cu ficatul (sistemul portal). în final, apar insuficienţă hepatică şi insuficienţă renală.
In forma dominantă de boală a rinichiului polichistic, chisturile cresc lent ca număr şi dimensiuni. în mod tipic, simptomele debutează la începutul sau la mijlocul vieţii adulte, deşi uneori boala rămâne nedescoperită toată viaţa, modificările specifice fiind identificate la autopsie. Simptomele includ de obicei disconfort sau durere abdominală sau pe flancuri, prezenţa de sânge în urină, urinări frecvente şi dureri intense cu caracter de crampe (colici) produse de calculii renali. în alte situaţii apar oboseală, greaţă şi alte consecinţe ale insuficienţei renale, determinate de scăderea volumului tisular renal funcţional. Infecţiile cronice ale tractului urinar pot agrava insuficienţa renală. Cel puţin jumătate din persoanele cu boală renală polichistică au hipertensiune arterială în rhomentul diagnosticului.
Aproximativ o treime din indivizii cu boală renală polichistică prezintă chisturi şi în ficat, însă acestea nu afectează funcţiile hepatice. Până la 10% din persoanele afectate au vase sanguine dilatate (anevrisme) la nivel cerebral. De obicei, aceste vase produc dureri de cap atunci când se destin d. Multe dintre ele sângerează şi cauzează accidente vasculare cerebrale.

Diagnostic, prognostic şi tratament

Medicul suspectează prezenţa acestei boli pe baza istoricului familial şi rezultatelor testelor funcţionale renale. Când boala este în stadiu avansat şi dimensiunile rinichilor sunt foarte mari, diagnosticul este evident. Cu ajutorul ecografiei şi tomografiei computerizate (TC) se observă aspectul vătuit caracteristic la rinichilor şi ficatului, determinat de prezenţ a chisturilor.
Viaţa pacienţilor poate fi prelungită prin tratarea infecţiilor tractului urinar şi a hipertensiunii arteriale, însă peste jumătate din persoanele cu această boală dezvoltă insuficienţă renală. în absenţa dializei sau transplantului renal, insuficienţa renală, are evoluţie fatală.