Porfiria cutanată tardivă

Simptome şi diagnostic

Persoanele cu porfirie cutanată tardivă prezintă vezicule la nivelul regiunilor cutanate expuse la soare; acestea apar în mod cronic sau recurent, afectând braţele, faţa şi în special faţa posterioară a mâinilor. Veziculele evoluează către formarea unei cruste şi ulterior a unei zone de fibroză; vindecarea durează mult timp. Tegumentul, în special de Ia nivelul mâinilor, este sensibil şi la traumatismele minore. Pilozitatea facială şi din alte regiuni expuse la soare se poate accentua. De obicei se produc leziuni hepatice; în final se ajunge la ciroză şi uneori chiar la cancer hepatic.
Pentru a diagnostica porfiria cutanată tardivă, medicul efectuează analize sanguine, urinare şi ale materiilor fecale, căutând să depisteze valori crescute ale porfirinelor. Identificarea unor porfirine specifice care sunt crescute oferă posibilitatea de a diferenţia porfiria cutanată tardivă de alte tipuri de porfirii.

Tratament

Porfiria cutanată tardivă este cel mai uşor de tratat tip de porfirie. Se recomandă evitarea consumului de alcool, precum şi a celorlalţi factori precipitanţi.
Cel mai utilizat tratament constă într-o procedură denumită flebotomie, prin care se extrage o cantitate de 0,5 litri de sânge. Prin flebotomii repetate, fierul în exces este eliminat progresiv, activitatea uroporfirinogen. decarboxilazei din celulele hepatice revine la normal, iar valorile sanguine şi hepatice ale porfirinelor scad progresiv. Simptomele cutanate se ameliorează, iar în final aspectul tegumentului redevine normal. Flebotomia este întreruptă atunci când pacientul prezintă deficit uşor de fier. Dacă se efectuează prea multe episoade de flebotomie, se ajunge la anemie.
Pentru tratamentul porfiriei cutanate tardive este eficace şi administrarea unor . doze foarte mici de clorochină sau hidroxiclorochină. Aceste medicamente elimină porfirinele în exces prezente la nivelul ficatului. însă dozele prea mari determină îndepărtarea prea rapidă a acestor compuşi, ceea ce conduce la agravarea temporară a bolii şi la producerea unor leziuni hepatice.
în cazul femeilor care iau estrogen medicul recomandă întreruperea administrării acestui medicament (deoarece estrogenul este un factor precipitant al porfiriei) până când tratamentul prin flebotomie este finalizat şi nivelurile porfirinelor revin la normal. Administrarea de estrogen este ulterior reluată, iar numai rareori determină recurenţa porfiriei.