Fibroza chistică

Simptome şi semne

In momentul naşterii plămânii au aspect normal, insă ulterior problemele respiratorii pot să apară in orice moment. Secreţiile vâscoase blochează în cele din urmă căile aeriene mici, ceea.ce conduce la inflamaţie şi la îngroşarea pereţilor acestora. Pe măsură.ce căile aeriene de calibru mai mare se umplu cu secreţii, diferite arii pulmonare se colabează şi se contractă (o boală denumită atelectazie A), iar nodulii limfatici se măresc. Toate aceste modificări determină apariţia unor dificultăţi din ce în ce mai mari la respiraţie şi scăderea capacităţii plămânilor de a transfera oxigenul-în sânge. Infecţiile tractului respirator se produc din cauza înmulţirii bacteriilor in secreţiile bronhice şi în pereţii căilor respiratorii.

Obstrucţia duetelor pancreatice şi a glandelor intes¬tinale conduce la probleme digestive, inclusiv la scăderea absorbţiei lipidelor, proteinelor şi vitaminelor. Aceste efecte conduc la deficienţe nutriţionale şi la reducerea ratei de dezvoltare a copilului. Unii pacienţi pot avea episoade de ocluzie intestinală atunci când intestinul este blocat de materiile fecale de consistenţă anormală.
între 15% şi 20% dintre nou-născuţii cu fibroză chistică prezintă ileus meconial, adică obstrucţia gravă a intestinului subţire ii. Ileusul meconial se complică uneori cu răsucirea intestinului (volvulus) sau. cu dezvoltarea incompletă a intestinului. Nou-născuţii care au ileus meconial dezvoltă aproape întotdeauna şi alte simptome de fibroză chistică. Meconiul poate de asemenea obstrua temporar intestinul gros la unii nou-născuţi cu fibroză chistică, astfel încât aceştia nu vor avea scaun decât după 1-2 zile de la naştere.

Primul simptom care indică prezenţa fibrozei chistice la un copil care nu are ileus meconial este adeseori reprezentat de o întârziere în redobândirea greutăţii pe care a avut-o la naştere sau câştigul ponderal redus până la vârsta de 4-6 săptămâni. Cantităţile inadecvate de enzime pancreatice, care sunt esenţiale pentru digestia adecvată a lipidelor şi a proteinelor, conduc la tulburări de digestie la majoritatea copiilor cu fibroză chistică. Pacienţii au scaune frecvente, voluminoase, cu miros urât şi uleioase, iar totodată pot prezenta distensie abdominală şi dezvoltare musculară insuficientă. Câştigul ponderal este lent în ciuda apetitului normal sau chiar foarte dezvoltat.
Aproximativ jumătate dintre copiii cu fibroză chistică sunt aduşi la medic pentru prima dată din cauza faptului că tuşesc frecvent, au wheezing şi infecţii de tract respirator. Tuşea - simptomul cel mai frecvent - este adeseori însoţită de înec, vomă şi t ulburări de somn. Pe măsură ce boala progresează toracele capătă formă de butoi, iar din cauza deficitului de oxigen pacientul prezintă degete hipocratice ăl şi coloraţie albastră a patului unghial. în cavitatea nazală se pot forma polipi. Sinusurile se umplu cu secreţii vâscoase, ceea ce conduce la sinuzită cronică sau recurentă.

Atunci când un copil sau un adult cu fibroză chistică transpiră excesiv la căldură sau din cauza febrei, pierderea crescută de sare şi apă conduce la apariţia deshidratării. Părinţii pot observa formarea unor cristale de sare sau chiar gustul sărat al tegumentului copilului.
Adolescenţii prezintă frecvent creştere încetinită, pubertate întârziată şi scăderea rezistenţei fizice. Pe măsură ce boala progresează infecţiile pulmonare devin o problemă majoră. Episoadele recurente de bronşită şi pneumonie determină distracţia progresivă a plămânilor.