Sindromul unghii-patelă

Sindromul unghii-patelă este o boală ereditară rară care produce anomalii , ale rinichilor, oaselor, articulaţiilor şi unghiilor.

Gena care cauzează boala este dominantă. De obicei, persoanele cu acest sindrom prezintă absenţa uneia sau ambelor patele (rotule), luxaţia radiusului (unul din oasele antebraţului) la nivelul cotului şi formă anormală a pelvisului. Unghiile sunt absente sau insuficient dezvoltate, cu depresiuni şi creste. Cei doi ochi pot avea culori diferite.
Poate apărea hipertensiune arterială. în urină sunt prezente proteine, de obicei în cantitate mică şi rareori sânge; identificarea acestora îl face pe medic să reco-mande efectuarea testelor funcţionale renale. în final, insuficienţa renală apare ia aproximativ 30% din pacienţii cu afectare renală. Diagnosticul se confirmă prin radio-grafii osoase şi biopsie renală.

Nu există nici un tratament eficace. Controlul presiunii sanguine poate încetini rata de deteriorare a funcţiilor renale. Pacienţii care fac insuficienţă renală necesită dializă sau transplant renal. Celor care doresc să aibă copii li se oferă consiliere genetică.