Rahitismul hipofosfatemic

Rahitismul hipofosfatemic (denumit în trecut rahitismul rezistent la vitamina D) este o boală în care oasele devin moi, dureroase şi uşor deformabile, din cauza scăderii concentraţiilor sanguine ale fosfaţilor şi formei active a vitaminei D.
Această boală foarte rară c4te aproape întotdeauna ereditară, fiind cauzată de o genă dominantă situată pe cromozomul X. Defectul genetic produce o anomalie renală care permite excreţia urinară a unei cantităţi anormal de mari de fosfat, ceea ce conduce la scăderea concentraţiei sanguine a fosfatului. Deoarece pentru creşterea oaselor fosfatul este un element indispensabil, deficitul conduce la formarea unor oase anormale. Femeile cu rahitism hipofosfatemic fac forme de boală mai puţin severe decât bărbaţii. Rareori, boala apare ca o consecinţă a anumitor cancere, cum ar fi tumorile osoase cu celule mari, sarCoamele, cancerul de prostată şi cancerul de sân. Rahitismul hipofosfatemic nu este identic cu rahitismul produs de deficitul vitaminei D.

Simptome şi tratament

Boala debutează de obicei în primul an de viaţă. Simptomele variază de la foarte Uşoare, abia observabile, până la manifestări atât de severe încât apar deformări ale membrelor inferioare şi ale altor oase, dureri osoase şi statură scundă. Excrescenţele osoase situate la nivelul inserţiilor musculare pot limita amplitudinea de mişcare în articulaţiile din vecinătate. Oasele craniului la sugari se închid prea curând, ceea ce conduce la apariţia crizelor convulsive. Analizele de laborator arată o concentraţie normală a calciului, însă scăderea nivelului de fosfat.
Scopul tratamentului este creşterea concentraţiei san-guine a fosfatului, acest element fiind necesar pentru formarea normală a ţesuturilor osoase. Fosfatul se poate administra pe cale orală şi ar trebui asociat cu calcitriol, forma activată a vitaminei D. Vitamina D singură nu este eficace. însă tratamentul conduce frecvent la creşterea concentraţiei sanguine a calciului, Ia acumularea calciului în ţesuturile renale, sau la formarea de calculi renali. Aceste efecte pot produce leziuni ale rinichilor şi altor ţesuturi. La unii adulţi, rahitismul hipofosfatemic pro¬dus de un neoplasm se ameliorează marcat după extirparea tumorii.