Boala Hartnup

Boala Hartnup este o boală ereditară rară care se manifestă prin erupţii cutanate şi anomalii cerebrale, produsă de absorbţia intestinală deficitară şi reabsorbţia renală insuficientă a triptofanului şi altor aminoacizi.
Boala Hartnup apare când o persoană moşteneşte două copii ale genei anormale care determină boala, câte una de la fiecare părinte. Gena defectă controlează absorbţia anumitor aminoacizi din intestin şi reabsorbţia acestor aminoacizi la nivel renal. în consecinţă, persoanele cu boala Hartnup nu pot absorbi aminoacizii respectivi în mod adecvat din intestin şi nu realizează reabsorbţia lor normală din tubulii renali. în urină sunt excretate cantităţi excesive de aminoacizi, de exemplu triptofan. Se pro¬duce aşadar o depleţie de aminoacizi (care alcătuiesc proteinele) din organism. în absenţa triptofanului, organismul nu poate sintetiza cantităţi suficiente din vitamina niacinamidă, o vitamină din grupul B, în spe¬cial în condiţii de stres, când necesarul pentru această vitamină creşte.

Simptome şi semne

Simptomele pot debuta în perioada de sugar sau în prima copilărie, însă uneori apar la începutul vieţii adulte. Pot fi declanşate de soare, febră, medicamente, sau stres fizic ori emoţional. Atacurile sunt aproape întotdeauna precedate de o perioadă în care alimentaţia persoanei respective, este deficitară. De obicei, frecvenţa crizelor se reduce odată cu avansarea în vârstă. Majoritatea simptomelor apar sporadic şi sunt cauzate de deficitul de niacinamidă. în regiunile expuse la soare apare frecvent o erupţie. Sunt frecvente retardul mental, statura scundă, durerile de cap, mersul instabil şi leşinul. De asemenea, pot apărea probleme psihologice (cum ar fi anxietate, modificări rapide ale stării de spirit, iluzii şi halucinaţii).

Diagnostic şi tratament

Analizele urinare arată excreţia unor cantităţi anormal de mari de aminoacizi şi de substanţe rezultate în urma metabolismului acestora.
Persoanele cu boală Hartnup pot preveni crizele prin păstrarea unei nutriţii adecvate şi prin suplimentarea dietei cu niacinamidă sau niacină, o vitamină de tip B foarte similară cu niacinamida. O dietă care conţine suficiente proteine poate combate deficitul cauzat de absorbţia gastrointestinală deficitară şi de excreţia urinară excesivă a arninoacizilor.