Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi este o boală în care afectarea funcţiilor tubulare conduce la excreţia urinară excesivă de glucoză,, bicarbonat, fosfaţi, acid uric, potasiu, sodiu şi anumiţi aminoacizi.
Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau poate fi cauzat de expunerea la metale grele sau la alte substanţe chimice, de deficitul vitaminei D, transplant renal, mielom mul¬tiplu, sau amiloidoză.

Simptome şi diagnostic

In cazul sindromului Fanconi ereditar, simptomele debutează de obicei în copilărie. Copiii afectaţi excretă volume urinare mari. Alte simptome includ starea de slăbiciune şi durerile osoase.
Sindromul Fanconi este suspectat la pacienţii care prezintă aceste simptome şi la care se observă creşterea acidităţii sanguine. Diagnosticul este confirmat atunci când în urină sunt detectate cantităţi mari de glucoză, bicarbonat, fosfaţi, acid uric, potasiu şi sodiu. De cele mai multe ori, înainte de stabilirea diagnosticului se produc leziuni osoase sau renale.

Tratament

Sindromul Fanconi nu poate fi vindecat, însă poate fi controlat dacă se aplică un tratament adecvat. Tratamentul eficace împiedică agravarea leziunilor osoase şi renale şi uneori conduce la vindecarea acestora. Aciditatea sanguină crescută (acidoza) poate fi corectată prin ingestia unei soluţii de bicarbonat de sodiu. Persoanele la care concentraţia sanguină a potasiului este scăzută trebuie să primească suplimente de potasiu pe cale orală. Afec¬ţiunile osoase trebuie tratate prin administrare orală de suplimente cu fosfat şi vitamina D. La copiii la care boala evoluează spre insuficienţă renală, transplantul renal poate fi o soluţie salvatoare.