genetica umana
originea si evolutia genomului uman
complementul cromozomial uman este un produs al unui proces transmutational care a avut loc in diferite stadii ale dezvoltarii mamiferelor. cea mai interesanta teorie privind originea si evolutia speciei umane are la baza remanieri cromozomiale de tipul translocatiei robertosoniene sau fuziune centrica. stramosul comun cu maimutele antropoide 2n=48 fuziune
cariotipul uman normal in celule somatice 2n=46 cromozomi 2n=44+xy barbati 2n=44+xx femei
cei 46 prezenti in toate celulele somatice reprezinta complementul cromozomial al genomului uman alcatuit din 2 seturi haploide de cate 23 de cromozomi, unul de origine materna si unul de origine paterna. in celulel somatice care sunt celule diploide 2n se gasesc 2 seturi de cromozomi iar in celulele genetice, celule haploide n se gaseste un singur set de cromozomi. cariotipul-ordonarea pe perechi si grupa a cromozomilor unei celule diploide in fucntie de dimensiuni, forma cromozomilor si plasarea contromerului si prezenta sau absenta satelitilor.
- cunoasterea modului in care se mostenesc grupele sanguine are imp. pentru det. paternitatii, iar cunoasterea grupelor sanguine este importanta in real. transfuziilor
antigenul si anticorpul de acelasi tip nu au voie sa interactioneze pt ca s-ar produce liza hematiilor si aglutinarea
determinarea genetica a factorului Rh
sistemul Rh format din 5 factori principali: C,c;D,E,c
factorul D se numeste factorul Rh
85% din populatia umana prezinta acest factor D si este determinat de o pereche de gene alele Rh+ si Rh-
RH+ ESTE RESPONSABILA DE APARITIA INDIVIZILOR POZITIVI
INDIVIZII RH+ AU ANTIGENUL RH PE HEMATII
CUNOASTEREA MODULUI DE TRANSMITERE A FACTORULUI RH ARE IMPORTANTA PT REAL. TRANSFUZIILOR SI PT DEPISTAREA SARCINILOR INCOMPATIBILE CARE APAR ATUNCI CAND CEI 2 PARINTI AU RH DIFERIT
-DACA O MAMA RH NEGATIVA ARE O SARCINA CU FAT RH POZITIV DE LA UN TATA RH POZITIV ATUNCI EA POATE PRODUCE ANTICORPI ANTI RH CARE VOR ATACA HEMATIILE FATULUI INCEPAND CU A 2A SARCINA. PRIMA SARCINA POATE DECURGE NROMAL DEOARECE IN CONDITIILE FIZIOLOGICE HEMATIILE RH POZITIVE ALE FATULUI NU PO TRAVERSA PLACENTA, NU AJUTA IN CIRCULATIA MATERNA.
la nastere vasele de sange pot rupe in t impul dezlipirii placentei de uter iar o parte din sangele fatului trece in circulatia materna si determina producerea de anticorpi anti rh
la o noua sarcina acesti anticorpi pot traversa capilarele placentare patrund in circulatia fatului si distrug hematiile acestuia. putand duce la avort spontan
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI---------
DETERMINISMUL CROMOZOMIAL AL SEXELOR
sexul e determinat de cromozomi ai sexului sau de neterozomi notati cu x sau y
exista 2 tipuri
1) TIPUL DROSOPHILA;
xx- sexul homogametic
sexul homogametic= produc un singur tip de gameti
sexul heterogametic= produc 2 tipuri de gameti
geterozomii x si y sunt omologi, nu realizeaza crossing over iar GENELE DIN STRUCTURA LOR CHIAR DACA SUNT RECESIVE SE MANIFESTA IN FENOTIP INTR UN SINGUR EXEMPLAR( FENOMEN NUMIT HEMIZIGOTIE)
pe cromozomul x se gasesc gene de importanta majora si nu poate lipsi din genotip iar pe cromozomul y sunt gene cu rol in det. masculinitatii
se  intlneste la hamei, spanac, canepa, la toate mamiferele inclusiv omul
2.) TIPUL ABRAXAS

se intalneste la unele specii de insecte, carnifibieni, reptile si la toate pasarile
DETERMINISMUL CULORII PIELII LA OM
-este conditionat de prezenta unor perechi de gene nealele
cea mai acceptata ipoteza sustine ca cantitatea de pigment din piele este determinata de ef. cantitativ a doua gene(P1,P2)
cromozomii sunt alcatuiti din cromatina care reprezitna forma lor. cromatina prezinta 2 stari functionale alternative si reversibile:
eucromatina: forma activa genetic in transcrierea informatiei genetice la nivelul ei se afla in secventele unice de ADN
este mai putin condensata , se coloreaza normal cu coloranti bazici, se replica in faza S a acidului celular, are ciclu standard de condensare: condensare si decondesnare in interfaza
-convine cea mai mare parte din proteinele..
contidioneaza functionarea materlialului ereditare si replicare sau transcriere
hterocromatina:-este form. inactiva genetic care nu poate fi transcrisa.
-are ciclu atipic de condensare
condensata si in interfaza
la nivelul ei replicarea ADN-ului
- se coloreaza mai intens au coloranti bazici si are functie reglatoare
DETERMINISMUL  GENETIC AL CULORII PARULUI
determinat de o serie polialela
combinarea aleleor si insumarea efectelor lor determina fenotipuri variate cu foarte multe nuante de par de la blond foarte deschis la negru inchis
cantintatea de pigment din par este det/ de t2 perechi de gene : una pt pigm brun sau melanina si alta pt pigm. rosu fiecare din ac. perechi apartin unei serii polialele
DETERMINISMUL GENETIC AL CULORII OCHILOR
mai complex decat al culorii parului, fiind implicate 3 gene alele care la randul lor se prezinta sub forma unor gene polialele
in ordinea dominantei cele 3 gene alele sunt;
Ebr=ochi caprui Egr=ochi verzi Ebl = ochi albastri
CARACTERE FENOTIPICE UMANE
-in det. trasaturilor umane exista urm. sit.:
1)in cazul in care 2 gene alele A si a, una dom. si cealalta recesiva aflate in raport de dominanta completa situate intr un anumit loc, determina variatii ale aceluias caracter
ex lobii urechii(liber-dominant, atasati-recesiv), tipul de par(cret,drept,odnulat)
in alte cazuri exista mai mult decat 2 gene alele intr un anumit loc care det./ variatii ale aceluiasi caracter. fenomenul se numeste polialelie
ex :ereditatea grupelor sangvine
exista situatii in care exprimarea unui caracter fenotipic este rez. interactiunii a mai multor gene nealele
ex talia sau inaltimea, greutatea corporala, culoarea pielii, rez. la boli, temperamentul ,inteligenta