Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta este un grup de afecţiuni ale formării osului care determină apariţia unei fragilităţi osoase anormale.
Osteogenesis imperfecta este cea mai bine cunoscută afecţiune dintr-un grup de boli care afectează creşterea osului, numit osteodisplazie. în osteogenesis imperfecta este afectată sinteza colagenului, unul dintre compo¬nentele normale ale osului. Osul devine slab şi se fracturează uşor. Există mai multe tipuri de osteoge¬nesis imperfecta.
Osteogenesis imperfecta poate varia de la forma blândă la cea severă. Majoritatea pacienţilor cu osteo¬genesis imperfecta au oase fragile şi surditate. Sugarii cu osteogenesis imperfecta severă s-au născut cu fracturi; cutia craniană este moale şi, de aceea, traumatismul din cursul naşterii (expulziei) poate determina hemoragii intracraniene sau deces. Dacă osteogenesis imperfecta este moderată, oasele se fracturează la cel mai mic trau¬matism, în special atunci când copilul începe să meargă. Copiii cu osteogenesis imperfecta blândă pot prezenta doar câteva fracturi. Uneori, pot apărea boli cardiace şi pulmonare la copiii cu osteogenesis imperfecta.
Radiografiile pot arăta o structură osoasă anormală, care sugerează osteogenesis imperfecta. Pentru a confirma diagnosticul se poate efectua o biopsie osoasă. Pentru a monitoriza auzul unui copil cu osteogenesis imperfecta se efectuează un test numit audiometrie.

Tratament

Medicamentele din clasa bisfosfonaţilor (cum ar fi pamidronate, aledronate, eridronate şi risedronate) pot creşte densitatea osoasă. Tratamentul fracturilor este acelaşi la un copil care suferă de osteogenesis imperfecta ca la un copil normal. Totuşi, oasele fracturate se defor¬mează sau nu mai cresc. Ca rezultat, creşterea corpului este stopată permanent, cu apariţia de deformări la copiii cu fracturi multiple. Pot fi necesare stabilizări ale oaselor cu tije metalice (tije intramedulare). Pentru a preveni fracturile trebuie evitate chiar şi traumatismele minore.