Fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală ereditară caracterizată prin faptul că secreţia anumitor glande este anormală, ceea ce conduce la producerea de leziuni tisulare şi de organ, în special la nivelul plămânilor şi al tractului digestiv.

Fibroza chistică este cea mai frecvent întâlnită boală ereditară şi determină scurtarea duratei de viaţă în special la pacienţii de rasă caucaziană. Apare la aproximativ 1 din 3300 de copii de rasă albă şi la 1 din 15 300 de copii de rasă neagră. Este rară la persoanele de rasă galbenă. Incidenţa bolii este egală la cele două sexe.

Fibroza chistică apare atunci când o persoană moşteneşte două copii anormale (gene cu mutaţii) ale unei anumite gene. Această genă codifică o proteină care reglează transportul ionilor de sodiu şi de clor (transportul sării) prin membranele celulare. în toată lumea, aproximativ 3 din 100 de persoane sunt purtătoarele unei forme mutante a acestei gene; aceste persoane sunt purtători, însă nu se îmbolnăvesc. Aproximativ 3 din 10.000 de persoane de rasă albă moştenesc două copii anormale ale genei, dezvoltând fibroză chistică. La aceşti pacienţi este afectat transportul ionilor de sodiu şi de clor, cu apariţia deshidratării şi a creşterii vâscozităţii secreţiilor.

Fibroza chistică afectează numeroase organe ale corpului şi aproape toate glandele care secretă un lichid într-un duet (glandele exocrine). Secreţiile sunt anormale din mai multe puncte de vedere şi ele afectează funcţio-narea glandelor în moduri diferite. în cazul anumitor glande, cum ar fi pancreasul,, secreţiile sunt vâscoase sau solide şi pot obstrua complet canalele glandulare. în cele din urmă se produce fibroză pancreatică. Glandele producătoare de mucus situate în căile aeriene excretă un mucus anormal care astupă căile respiratorii şi permit multiplicarea bacteriilor.

Glandele sudoripare şi glandele salivare mici de la nivelul obrajilor (glandele parotide) secretă lichide care au un conţinut de sare mai ridicat decât în mod normal.