Neurofibromatoza

Simptome şi diagnostic

Aproximativ o treime din persoanele cu neurofibro¬matoză periferică nu prezintă niciun simptom, iar boala este diagnosticată pentru prima dată în timpul unui exa¬men fizic de rutină, când medicul descoperă proeminenţe sub piele, în apropierea nervilor. La o treime din pacienţi boala este diagnosticată când aceştia caută rezolvarea unei probleme estetice produse de boală. La restul cazurilor diagnosticul se stabileşte atunci când apar probleme neurologice, cum ar fi slăbiciune musculară cauzată de compresiunea măduvei spinării sau a nervilor.

Neurofibromatoza poate afecta orice nerv din orga¬nism, însă proeminenţele specifice se dezvoltă de obicei pe rădăcinile nervilor spinali. La acest nivel, simpto¬matologia este minimă sau absentă. însă dacă ajung să comprime măduva spinării, atunci gravitatea lor creşte, cauzând paralizie sau tulburări de sensibilitate în diferite regiuni ale corpului, în funcţie de segmentul medular comprimat. Dacă neurofî roamele comprimă nervii periferici, atunci funcţia acestjra devine anormală şi pot să apară durere şi slăbiciune musculară. Neurofibroamele care afectează nervii cranieni pot pro¬duce orbire, ameţeală, surditate, perceperea de zgomote în urechi (tinitus) şi tulburări de coordonare.

Neurofîbromatoza este de obicei progresivă. Pe măsură ce numărul neurofibroamelor creşte apar din ce în ce mai multe probleme neurologice.

Pacienţii cu neurofibromatoză centrală dezvoltă tumori ale nervilor auditivi (tumori auditive, sau neu- roame acustice) de fiecare parte a corpului. Aceste tumori pot produce pierderea auzului şi uneori ameţeală, chiar de la vârsta de 20 de ani. Pacienţii cu această boală pot prezenta şi glioame sau meningioame A, iar la unii apare prematur cataractă. Deoarece această boală poate fi moştenită, este posibilă afectarea mai multor membri ai unei familii.