BOALA GAUCHER

Boala Gaucher se caracterizează prin descompunerea în ţesuturi a glucocerebrozidelor (Compuşi rezultaţi din metabolismul lipidelor). Evreii Ashkenazi (din Europa de Est) au riscul cel mai crescut pentru această afecţiune. Boala Gaucher se caracterizează prin hepatospleno- megalie şi pigmentaţie brună a pielii. Acumularea de glucocerebrozide la nivelul globilor oculari determină apariţia pingueculei (pată galbenă la nivelul sclerei), iar acumularea la nivelul măduvei hematopoietice produce dureri şi distrugere osoasă.

Cel mai frecvent tip de boală Gaucher este tipul 1, forma cronică, ce produce hepatosplenomegalie şi anomalii osoase. Apare adeseori la adult, dar şi copiii pot prezenta tipul 1 de boală Gaucher. Tipul 2 de boală Gaucher, forma infantilă, apare în perioada de sugar, manifestându-se prin splenomegalie şi anomalii grave ale sistemului nervos; decesul apare, de regulă, în primul an de viaţă. Tipul 3 de boală Gaucher, forma juvenilă, poate debuta oricând în copilărie, manifestându-se cu hepatosplenomegalie, anomalii osoase şi anomalii ale sistemului nervos, care progresează lent. Copiii care supravieţuiesc până la adolescenţă pot trăi mult timp.

Tratamentul bolii Gaucher constă în terapie de substituţie enzimatică, în care se administrează enzima intravenos, de obicei la interval de două săptămâni. Terapia de substituţie enzimatică este mai eficientă la pacienţii care nu au complicaţii ale sistemului nervos.