Bolile prionice

Bolile prionice (encefalopatiile spongiforme transmisibile) reprezintă boli degenerative foarte rare ale ţesutului cerebral, produse de o proteină care se transformă într-o structură anormală denumită prion.
Inainte de identificarea prionilor, se considera că bolile precum Creutzfeldt-Jakob şi alte encefalopatii spongiforme erau determinate de virusuri. Prionii sunt mult mai mici decât virusurile şi sunt diferiţi de virusuri, bacterii şi toate celelalte celule prin faptul că nu conţin material genetic. în bolile prionice, o moleculă proteică specifică - denumită proteina prionică celulară (PrF) - îsi modifică forma şi devine o proteină anormală denumită proteina prionică a scrapiei (PrPsc) - adică prion (termenul „scrapie" se referă la o boală prionică observată pentru prima dată la oi). Prionul transformă apoi alte proteine PrP din apropiere în prioni, iar procesul continuă şi când se ajunge la un anumit număr de prioni apare boala. Prionii nu se transformă niciodată înapoi în PrF.

PrP' există în toate celulele organismului, având concentraţia cea mai mare în creier. însă bolile prionice afectează predominant sau exclusiv sistemul nervos. Atunci când aceste proteine sunt transformate în priorii,
ele determină apariţia în celulele cerebrale a unor mici bule. Treptat, celulele afectate mor şi în creier apar spaţii acelulare. Când se prelevează mostre de ţesut cerebral şi se examinează la microscop, se constată că ţesutul seamănă cu şvaiţerul sau cu un burete (de unde şi terme¬nul de „spongiform").
Bolile prionice pot avea agregare familială deoarece există o susceptibilitate transmisă ereditar care face ca moleculele PrP' să se transforme mai uşor în prioni. Susceptibilitatea este determinată de o mutaţie a genei Care codifică PrP* . Există numeroase tipuri de mutaţii. Fiecare mutaţie determină o boală prionică diferită, însă există trei grupuri principale de astfel de boli: insomnia familială fatală, boala Creutzfeldt-Jakob familială şi boala Gerstmann-Străussler-Scheinker.

Bolile prionice pot să apară atunci când prionii sunt dobândiţi dintr-o sursă externă, cum ar fi carnea de vită contaminată - cum se întâmplă în forma variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob. Sau bolile prionice pot să apară spontan.
Nu există niciun tratament pentru aceste boli Toair sunt fatale. Singurele tratamente disponibile au ca oke tiv menţinerea stării de confort a pacienţilor şi ameliorarea manifestărilor bolii. Există mai multe strategii care îi pot ajuta r>e cei care îngrijesc persoanele cu boală prioni _ă să faci faţă demenţei prod'i ; de aceasta ifecţiune Dacă este posibil, indivizii ? 11 -?ast î bcilâ ar trebr :ă stabil -ască directive în av»1 - -n legătură cu ce îngri,iri iiedicale doresc spre "ilistrul uetii. Membrii familiei persoanelor care dezvoltă forma ereditară a bolii pot beneficia de consiliere.