BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH

Boala Charcot-Marie-Tooth (atrofia muşchilor peronieri) este o neuropatie ereditară carzctei izatâ prin slăbiciune şi atrofie a muşchilor gambelor.

Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventă neuropatie ereditară, afectând i din 2500 de oameni. Există 3 tipuri ale bolii şi mai multe subtipuri. în unele tipuri, axonii (porţiunea neuronilor prin care sunt transmise impulsurile nervoase) mor din cauza faptului că teaca de mielină care îi înconjoară este lezată sau distrusă (se produce demielinizare). în alte tipuri, axonii mor chiar dacă teaca de mielină este intactă. Majoritatea tipurilor de boală sunt moştenite autozomal dominant (nu sunt sex-linkate); aşadar, numai o singură genă anormală moştenită este suficientă pentru apariţia bolii.

Simptomele variază în funcţie de tipul bolii. în tipul I, simptomele debutează la jumătatea perioadei copilăriei, în adolescenţă, sau mai târziu. Slăbiciunea începe întâi la membrele inferioare, cu incapacitatea de flexie a piciorului (picior căzut) şi atrofia muşchilor gambei (picior de barză). Ulterior, încep să se atrofieze şi muşchii mâinii. Sensibilitatea este numai puţin afectată. în subtipurile mai blânde ale tipului 1, singurele simptome pot fi arcadele plantare înalte şi degetele în ciocan. în unul din subtipurile tipului 1, persoanele de sex masculin au simptome severe, iar cele de sex feminin au simptome minime sau pot fi neafectate. Boala se agravează lent şi nu influenţează durata de viaţă.

Persoanele cu tipul II de boală, care se agravează mai lent, dezvoltă simptome oarecum similare, adeseori debutate în adolescenţă.
Tipul III de boală începe în copilărie. Mersul şi alergarea apar cu întârziere, iar nervii periferici sunt măriţi. Slăbiciunea musculară a membrelor inferioare progresează mai rapid decât în tipul 1. Se pierde sensibilitatea la nivelul membrelor inferioare.

Diagnostic şi tratament

Localizarea slăbiciunii musculare, vârsta la care boala debutează, istoricul familial, prezenţa deformărilor piciorului (arcade plantare înalte şi degete în ciocan), precum şi rezultatele obţinute la studiile de conducere nervoasă îi ajută pe medici să identifice diferitele tipuri ale bolii Charcot-Marie-Tooth şi să diferenţieze această boală de alte cauze de neuropatie. Sunt disponibile testarea genetică şi consilierea pentru boala Charcot-Marie-Tooth.
Nu există niciun tratament care să poată opri evoluţia bolii. Purtarea unor dispozitive ortopedice ajută la corectarea piciorului căzut, iar uneori sunt necesare intervenţii chirurgicale ortopedice.