Boala medulară chistică

Boala medulară chistică este o boală rară în care la nivelul regiunilor renale profunde se formează saci plini cu lichid (chisturi), ceea ce conduce la insuficienţă renală.
Boala medulară chistică este ereditară sau este cauzată de o anomalie non-genetică ce apare în timpul dezvoltării fetale. Se produc leziuni ale tubulilor renali. Ca urmare, aceştia nu pot concentra urina şi reabsorbi sodiul în rribd adecvat. Dacă aportul de sodiu este insuficient, pot apărea deshidratarea, scăderea concentraţiei sanguine a sodiului şi creşterea concentraţiilor sanguine ale ureei şi creatininei.

Simptome şi diagnostic

Simptomele debutează de obicei înainte de vârsta de 20 de ani, însă sunt foarte variabile, iar anumite persoane nu prezintă simptome decât mult mai târziu în cursul vieţii. Iniţial rinichii produc cantităţi excesive de urină, deoarece răspunsul lor la hormonul antidiuretic se re-duce. La copii se observă frecvent încetinirea creşterii şi leziuni osoase. La multe persoane aceste simptome se instalează lent, în decurs de câţiva ani, iar organismul compensează atât de bine încât boala nu este diagnosticată decât atunci când insuficienţa renală este avansată.
Analizele de laborator arată diminuarea funcţiilor renale. Concentraţia sanguină a sodiului este frecvent scăzută. Pe radiografii se observă dimensiunile mici ale rinichilor. Ecografia ajută la detectarea chisturilor situate în profunzimea ţesutului renal, deşi acestea pot fi prea mici pentru a putea fi vizualizate. Chisturile sunt depistate de obicei cu ajutorul tomografiei computerizate (TC).

Prognostic şi tratament

Boala progresează lent, însă constant. Aportul zilnic crescut de lichide şi sare (sodiu) este necesar pentru a compensa excreţia crescută de sodiu şi producţia crescută de urină diluată. Când se instalează insuficienţa renală, tratamentul necesar este reprezentat de dializă sau transplant renal.