HIPERLIPOPROTEINEMIILE EREDITARE

Cele mai mari valori ale colesterolului şi trigliceridelor sunt întâlnite la persoanele cu hiperlipoproteinemii ereditare - boli în care există anomalii ale metabolismului şi eliminării lipidelor.
Hiperchilomicronemia familială, o boală rară, se caracterizează prin faptul că organismul nu poate extrage chilomicronii din sânge, ceea ce conduce la creşterea marcată a nivelului trigliceridelor. în absenţa trata-mentului, valorile sunt adeseori mult mai mari de 1000 mg/dL. Simptomele apar în copilărie sau Ia vârsta de adult tânăr. Acestea includ crize recurente de dureri abdominale, hipertrofia ficatului şi splinei, apariţia de proeminenţe roz-gălbui pe pielea coatelor, genunchilor, fesele, coapselor şi părţii posterioare a antebraţelor. Aceste proeminenţe, denumite xantoame eruptive, sunt depozite de grăsime. Aportul alimentar de grăsimi agravează simptomele. Deşi această boală nu conduce la apariţia aterosclerozei, poate cauza pancreatită, care uneori are evoluţie fatală. Persoanele afectate trebuie să evite consumul de grăsimi (toate tipurile - saturate, nesaturate şi polinesaturate).

Hipercolesterolemia familială se manifestă prin creşterea nivelului de colesterol total. Această boală severă afectează aproximativ 1 din 500 de persoane. Indivizii afectaţi prezintă depozite de grăsime (xantoame) la nivelul tendoanelor din zona călcâielor, genunchilor, coatelor şi degetelor. Rareori, xantoamele apar înainte de vârsta de 10 ani. Hipercolesterolemia familială poate conduce la apariţia aterosclerozei rapide şi la deces precoce prin boală coronariană. Unul din şase bărbaţi afectaţi de această boală fac un infarct până la vârsta de 40.de ani; iar două treimi până la vârsta de 60 de ani. Femeile au de asemenea risc crescut de infarct, însă acesta se manifestă ceva mai târziu în cursul vieţii. Aproximativ două cincimi din femeile afectate fac un infarct până la vârsta de 60 de ani.
Tratamentul începe prin adoptarea unei diete sărace în grăsimi saturate şi colesterol. Când este cazul, se recomandă scăderea ponderală, renunţarea la fumat şi creşterea nivelului de activitate fizică. De obicei este necesară administrarea unuia sau mai multor medicamente care scad concentraţia lipidelor.

Hiperlipemia familială combinată se manifestă prin creşterea concentraţiilor colesterolului şi/sau triglice-ridelor. Această boală afectează 1-2% din populaţie. Valorile lipidelor devin anormale de obicei după vârsta de 30 de ani, însă uneori Chiar mai devreme, în special la persoanele supraponderale, care urmează o dietă foarte bogată în grăsimi, sau care au sindrom metabolic.

Tratamentul constă în limitarea aportului de grăsimi, colesterol şi zaharuri, precum şi în creşterea activităţii fizice şi - când este cazul - scădere ponderală. Multe persoane afectate trebuie să primească medicamente care scad nivelul lipidelor.

Disbetalipoproteinemia familială (hiperlipoproteinemia de tip III) se caracterizează prin creşterea VLDL, colesterolului total şi trigliceridelor. Aceasta se întâmplă din cauza acumulării în sânge a unei forme neobişnuite de VLDL. La nivelul tegumentului coatelor şi genunchilor se formează depozite de grăsime (xantoamele). Această boală rară conduce la apariţia precoce a aterosclerozei severe. Până la vârsta medie, ateroscleroza determină obstrucţia arterelor coronare şi a arterelor periferice. Scă¬derea fluxului sanguin la nivelul membrelor inferioare poate produce dureri în timpul mersului (claudicaţie) A.

Tratamentul constă în atingerea şi menţinerea greutăţii corporale ideale şi în limitarea aportului de colesterol, grăsimi saturate şi carbohidraţi. De obicei este necesar tratamentul cu un medicament care scade nivelul lipidelor sanguine. Cu tratament, valorile analizelor pot fi ameliorate, progresia aterosclerozei încetinită, iar depozitele cutanate de grăsime se micşorează şi pot chiar să dispară.

Hipertrigliceridemia familială conduce la creşterea concentraţiei sanguine a trigliceridelor. Boala afectează aproximativ 1% din indivizi. în unele familii afectate, însă nu în toate, apare ateroscleroză la vârste tinere. Când este cazul, scăderea ponderală şi limitarea consumului de alcool sunt măsuri suficiente pentru a readuce valorile trigliceridelor la normal. Dacă aceste măsuri nu sunt eficace, poate fi utilă administrarea unui medicament care scade lipidele sanguine. La persoanele cu diabet, este important controlul adecvat al bolii.
în cazul hiperlipoproteinemiei mixte severe, nivelul trigliceridelor este foarte ridicat. în forma severă a acestei boli (care este rar întâlnită), organismul nu poate metaboliza şi elimina în mod adecvat trigliceridele în exces. La persoanele cu forme uşoare de boală, nivelul trigliceridelor poate deveni foarte ridicat când există şi alţi factori agravanţi (cum ar fi consumul excesiv de alcool, diabet controlat în mod inadecvat, sau insuficienţă renală).

Simptomele includ prezenţa de numeroase depozite lipidice la nivelul pielii din regiunea anterioară a membrelor inferioare şi de pe faţa posterioară a braţelor (xantomatoză eruptivă), hipertrofia ficatului şi splinei, dureri abdominale şi scăderea sensibilităţii la atingere (din cauza leziunilor nervoase). Consumul de grăsimi sau de alcool agravează simptomele. Boala poate determina apariţia pancreatitei, care uneori este fatală. Consumul de grăsimi poate cauza şi crize recurente de pancreatită şi creşte riscul de deces. Limitarea aportului lipidic (la sub 50 de grame pe zi) poate preveni leziunile nervoase şi pancreatita). Scăderea ponderală şi evitarea consumului de alcool sunt alte măsuri eficace. Administrarea de medicamente care scad lipidele san¬guine reduce riscul de complicaţii.