ŚCIĄGA

Trwałe zmiany w materiale genetycznym nazywamy mutacjami. Niektóre z nich powstają w wyniku błędu popełnionego przez polimerazę w trakcie replikacji DNA. Najwięcej mutacji zachodzi pod wpływem działania czynników zewnętrznych, nazywanych
czynnikami mutagennymi lub mutagenami. Powodują one zmianę struktury łancucha DNA na przykład poprzed modyfikację nukleotydów czy tworzenie trwałych wiązań między zasadami
czynniki - fizyczne(promienowanie(ultrafioletowe, rentgenowskie, gamma), wysoka temperatura), chemiczne(niektóre kwasy(np. kwas azotowy(III)), niektóre konserwanty(np. azotan(III) sodu), niektóre składniki dymu tytoniowego(np. benzopiren)), biologiczne(niektóre wirusy(np. wirus opryszczki, różyczki), niektóre mikroorganizmy(np. grzyby pleśniowe))
rodzaje mutacji - genowe(substytucje(, delecje, insercje) - obejmują zmiany jednego lub kilku nukleotydów w genie lub poza nim; chromosomowe(strukturalne(delecje, duplikacje, inwersje, translokacje), liczbowe(utrata lub dodanie chromosomu, powielenie liczby wszystkich chromosomów)) - dotyczą zmiany budowy lub liczby chromosomów
mutacje genowe
substytucje - polegają na zmianie jednego nukleotydu w inny. jeżeli mimo substytucji aminokwas pozostaje niezmieniony, mutacja taka nie ma konsekwencji dla funkcjonowania komórki. Jeśli nie, może to wpłynąćna aktywność kodowania białka. Takie mutacje mogą decydować o zmienności genetycznej gatunku, jednak zwykle wiązą się z występowaniem chorób jednogenowych, na prykład hebofilii czy mukowiscydozy. Kiedy wskutek substytucji kodon odpowiadający aminokwasowi zostaje zamieniony w kodon STOP, synteza białka skończy się przedwcześnie
insercje i delecje - polegają na wstawieniu/utracie jednego lub więcej nukleotydów. Najczęściej mają bardzo poważne konsekwencje. Jeżeli liczba dodatkowych lub brakujących nukleotydów w genie jest inna niż 3 (lub wielokrotność 3), powoduje to zmianę w odczytywaniu kodonów obejmującą fragment genu od miejsca mutacji do jego końca. Taką sytuację nazywamy zmianą ramki odczytu. W jej wyniku powstaje białko, w którym część aminokwasów jest inna niż w prawidłowej wersji. Prowadzi to prawie zawsze do zaburzeń jego funkcjonowania.
mutacje chromosowe - zmiany w chromosomach(mutacje strukturalne) - delecje(polegają na usunięciu fragmentu DNA), duplikacje(w wyniku których dochodzi do podwojenia fragmentu chromosomu), inwersje(polegające na odwróceniu fragmentu chromosomu o 180 stopni), translokacje(polegają na przemieszczeniu fragmentu chromosomu)
crossing-over - wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi ustawionymi w pary lub między odcinkami DNA
Mutacje neutralne - nie niosą żadnych skutków dla organizmu, poniewaź nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA
Mutacje niekorzystne - powstają białka, które nie moga prawidłowo spełniać swoich funkcji, prowadzi do śmierci komórki lub powarznych zaburzeń w jej funkcjonowaniu, jeśli występuje w komórce rozrodczej powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego, bo dziedzicza je wszystkei jego komórki, jeśli jest w komórce somatycznej, pełnione przez tę komórkę funkcje przejmują inne komórki
Jeśli mutacja prowadzi do niekontrolowanych podziałów może dojść do choroby nowotworowej.
Mutacje korzystne - wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie, zachodzą bardzo rzadko.