A
Aagenaesov syndróm
Aarskogov-Scottov syndróm
ABCD syndróm
Achardov syndróm
Achondroplázia
Adamsov syndróm
ADHD (Hyperkinetická porucha pozornosti a aktivity)
Aicardiho syndróm
Alagillov syndróm
Albers-Schonbergova choroba
Alströmov syndróm
Albinizmus
Alportov syndróm
Amaurotická familiárna idiocia
Amyotrofická laterálna skleróza (Lou Gehrigova choroba - ALS)
Anderson-Fabryho choroba
Anémia
Aneuploidia
Angelmanov syndróm
Angio-osteo hypotrofický syndróm
Angiokeratoma corporis diffusum (Fabryho choroba)
Antley-Bixlerov syndróm
Apertov syndróm
Asfyktizujúca dysplázia hrudníka
Aspergerov syndróm
ATR-X syndróm
Ayazi syndróm
B
Bangstadov syndróm
Barakatov syndróm
Bartterov syndróm
Bazex syndróm
Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS, EMG Syndróm)
Behrov syndróm
Benjamínov syndróm
Berdonov syndróm
Bloomov syndróm
BOR syndróm (Branchio-Oto-Renálny syndróm)
Brachyphalangia (hypophalangia)
Branchio-oto-renálny syndróm (BOR)
Brunnerov syndróm
Bubble baby syndróm
Buschke-Ollendorffov syndróm
C
Carneyov komplex
Carpenterov syndróm
Catel-Manzke syndróm
CDLK5 syndróm
Cerebrálny gigantizmus (Sotos-Dodgov syndróm)
Cerebrohepatorenálny syndróm (Zellwegerov syndróm)
Chediakov-Higasiho syndróm
CHLS syndróm (Cholestasis lymphedema)
Choroba motoneurónov
Cockayneov syndróm
Coffin-Sirisov syndróm
Conradi-Hünermannov syndróm
Cornelia de Lange syndróm (CdLS)
Cowdenov syndróm
Cri du Chat, 5p- syndróm (Syndróm mačacieho plaču)
Crigler-Najjarov syndróm
Cryptophtalmos-syndactyly syndróm (kyklopizmus)
Crouzonov syndróm
Cystická fibróza (Mukoviscidóza)
D
Daltonizmus
Dandy-Walker syndróm (DWS)
De Grouchyho syndróm (18q syndróm)
Denys-Drashov syndróm
Dedičná nefritída (Alportov syndróm)
Diastrofický dwarfizmus
DiGeorgov syndróm
Donohueov syndróm (Leprechaunizmus)
Downov syndróm
Dravetovej syndróm
Dubin-Johnsonov syndróm
Dubowitzov syndróm
Duchennova muskulárna dystrofia
E
Edwardsov syndróm
Ehlersov-Danlosov syndróm
Ekmanova-Lobsteinova choroba
Ellis-van-Creveldov syndróm
EMG syndróm (Beckwith-Wiedemannov syndróm)
Erondu-Cymetov syndróm
Exnerov syndróm
F
Fabryho choroba
Facioaurikulovertebrálna sekvencia
Familiárna adenomatózna polypóza
Familiárna stredomorská horúčka
Farbosleposť
Fatálna familiárna insomnia
Feingoldov syndróm
Fenylketonúria (Folingova choroba)
FG syndróm
Flynn-Airdov syndróm
Folingova choroba (Fenylketonúria)
Fountainov syndróm
Fragilitas ossium hereditaria
Frank-ter Haarov syndróm
Fraserov syndróm
Freeman-Sheldonov syndróm
G
Galloway-Mowatov syndróm
Gangliosidóza (Tay Sachsova choroba)
GAPO syndróm
Gardnerov syndróm
Gaucherova choroba
Gillbertov syndróm
Gillespieov syndróm
Glykogenóza typu II (GSD II)
GMS syndróm
Goldenharov syndróm
Gorlin-Goltzov syndróm
Gorlinov syndróm II (Leopardí syndróm)
Griscelliho syndróm
Guillain-Barrého syndróm
Gynandria
H
Happy Puppet syndróm (Angelmannov syndróm)
HDR syndróm
Hereditárny angioedém (HAE)
Herlequin Type Ichthyosis
Hemifaciálna mikrozómia
Hemofília
Hepatolentikulárna degenerácia
Gereditárna hemoragická teleangiektázia
Hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm (Lynchov syndróm)
Hermánskeho-Pudlákov syndróm
Hershbergerov syndróm
Hirschprungova choroba
Huntingtonova choroba
Hyalinosis cutis et mucosae
Hyperkinetická porucha pozornosti a aktivity (ADHD)
Hypertrichóza (Syndróm vlkodlaka)
Hypophalangia (Brachyphalangia)
Hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok
I
Ichthyosis congenita
Ichthyosis fetalis
Immunodeficiency syndróm (Syndróm nedostatočnej imunity)
Ivemarkov syndróm
J
Jarcho-Levinova dysplázia
Jeuneov syndróm (Syndróm krátkych rebier)
Joubertov syndróm
K
Kabuki syndróm
Kallmannov syndróm (Olfaktogenitálny syndróm)
Karoliho choroba
Kartagenerov syndróm
Keratosis diffusa fetalis
Kinky Hair syndróm (Menkesova choroba)
Klinefelterov syndróm
Klippel-Feilov syndróm
Kohlmeier-Degosova choroba (KDD)
Kostmannov syndróm
Kraniofaciálna dyzostóza (Dysostosis craniofacialis)
Kraniosynostóza
L
Laronov syndróm
Larsenov syndróm
LCS (Aagenaesov syndróm, CHLS)
Leidenská mutácia
Leopardí syndróm (Gorlinov syndróm)
Leprechaunizmus (Donohueov syndróm)
Li-Fraumeni syndróm
Lipoidy proteinosis
Lou Gehrigova choroba (amyotrofická laterálna skleróza)
Lynchov syndróm
M
Male-Turnerov syndróm
Mandibulofaciálna dyzostóza
Marfanov syndróm
Martinov-Bellovej syndróm
Martorellov syndróm
McKusickov typ metafyzárnej chondrodysplazie (Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov)
McCune-Albright syndróm
MCM syndróm (makrocefalie a kapilárnej malformácie)
Megacolon congenitum
Menkesova choroba (Kinky Hair syndróm)
Metatropický dwarfismus
Microcephaly-mesobrachyphalangy-tracheoesophageal fistula (MMT)
Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal (MODED)
Mikrodelečný syndróm 1p36
Miller-Diekerov syndróm (MDS)
MMIH syndróm
Moebiusov syndróm
Monozómia 1p36
Morrisov syndróm (Syndróm testikulárnej feminizácie - AIS)
Mukopolysacharidóza
Mukoviscidóza (Cystická fibróza)
N
Neurofibromatóza (Reclinghausenova choroba)
Noonanov syndróm (Syndróm dysmorfie)
O
Oculo-digito-esophagoduodental syndróm (ODED)
Okuluaurikulovertebrálna dysplázia
Okuloaurikulárny syndróm (OAV)
Olfaktogenitálny syndróm (Kallmannov syndróm)
Optická atrofia Behrovho syndrómu
Optická atrofia syndrómu GAPO
Oslerov-Weberov-Rendov syndróm (OWR)
Osteogenesis imperfecta
Osteopertróza
Osteoporóza
Osteopoikilosis
P
Patauov syndróm
Papulosis atrophicans malignant
Pectus Carinatum (Vtáčí hrudník)
Pectus Excavatum (Vpadnutý hrudník)
Pendredov syndróm
Peutzov-Jaghersov syndróm
Perineurialna cysta
Peroxizomálna abiogenetická porucha (Zellwegerov syndróm)
Phelan-Mcdermid syndróm
Pierre-Robinov syndróm
PKU (Fenylketonúria)
Plod Harlekýn
Polandov syndróm
Polydaktýlia
Pompeho choroba
Prader-Willi syndróm (PWS)
Progéria (Syndróm predčasného starnutia)
Proteov syndróm
Pseudoanodontia (GAPO syndróm)
Pterygium Popliteal syndróm
Pyknodysostóza
R
Rázštep chrbtice
Reclinghousenova choroba (neurofibromatóza)
Rettov syndróm
Rothmund-Thomsenov syndróm
S
SCID
Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu
Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu
Shprintzen-Goldberg syndróm
Silver-Russel syndróm
Sippleov syndróm
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Smith-Magenis syndróm (17p- syndróm)
Sotosov syndróm
Spina Bifida (Rázštep chrbtice)
Spinálna svalová atrofia
Sticklerov syndróm
Stuve syndróm
Syndróm dysmorfie (Noonanov syndróm)
Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov (McKusickov typ metafyzárnej chondrodysplazie)
Syndróm krehkého (fragilného) X
Syndróm mačacieho oka
Syndróm mačacieho plaču (Cri du Chat syndróm)
Syndróm mnohopočetej endokrinnej neoplazmy (MEN 1 - Wermerov syndróm)
Syndróm mnohopočetej endokrinnej neoplazmy (MEN 2 - Sippleov syndróm)
Syndróm predčasného starnutia (Progerie)
Syndróm Supermuža (XYY syndróm)
Syndróm Superženy (XXX syndróm)
Syndróm testikulárnej feminizácie (Morrisov syndróm - AIS)
Syndróm vlkodlaka (hypertrichóza)
Syndróm žltých nechtov (Yellow Nail)
T
Talasémia
Tarlovova cysta
Tay Sachsova choroba (gangliosidóza)
Tetrazómia X
Thanatoforický dwarfizmus
Torrielo-Carey syndróm
Tourettova choroba
Treacher Collinsov syndróm
Trizómia 20p
Turnerov syndróm
U
Urbachov-Wietheho syndróm
V
Van der Woudeov syndróm
Von Hippelova-Lindauova choroba
Von Willebrandova choroba
Vpadnutý hrudník (Pectus excavatum)
Vrodená metabolická porucha
Vtáčí hrudník (Pectus Carinatum)
W
Wermerov syndróm (Syndróm mnohopočetej endokrinnej neoplazmy MEN 1)
Williamsov syndróm
Willsonova choroba
Wiskott-Aldrichov syndróm
X
XXX syndróm (Syndróm Superženy)
XXXX syndróm
XYY syndróm (Syndróm Supermuža)
Y
Yellow Nail syndróm
Z
Zellwegerov syndróm