Porfiria cutanată tardivă

Porfiria cutanată tardivă reprezintă cel mai frecvent tip de porfirie; se manifestă prin apariţia de vezicule la nivelul tegumentelor expuse la soare.

Porfiria cutanată tardivă este întâlnită in întreaga lume. Din ce se cunoaşte, această porfiria este singura care poate apărea la o persoană care nu prezintă un deficit ereditar al unei enzime implicate în sinteza hemului.
Porfiria cutanată tardivă este determinată de activitatea redusă a enzimei uroporfirinogen decarboxilază, care conduce la acumularea de porfirine în ficat. Leziunile cutanate se produc deoarece porfirinele produse în ficat sunt transportate în plasma sanguină până la nivelul pielii.

Există numeroşi factori precipitanţi asociaţi cu profiria cutanată tardivă; aceştia includ excesul de fier în ţesuturile organismului, consumul moderat sau excesiv de alcool; administrarea de estrogeni, infecţia cu virusul hepatitei C şi posibil fumatul. Un alt factor precipitant, cu acţiune mai redusă, este infecţia cu virusul imunodeficienţei umane (HIV). Se consideră că aceşti factori interacţionează la nivel hepatic cu fierul şi oxigenul, astfel încât inhibă sau lezează enzimă uroporfirinogen decarboxilază.
La aproximativ 80% din persoanele cu porfirie cutanată tardivă boala nu pare a fi ereditară, fiind denumită sporadică. în restul de 20% din cazuri, boala este ereditară şi este denumită familială....