Sindromul Alport

Sindromul Alport (nefrita ereditară) este o boală ereditară în care capacitatea funcţională a rinichilor este redusă, urina conţine sânge şi apar uneori surditate şi malformaţii oculare.

Sindromul Alport este cauzat de obicei de o genă anormală situată pe cromozomul X, însă uneori poate fi determinat de o genă anormală situată pe un cromozom non-sexual (autozom). Alţi factori influenţează cât de severă devine boala la indivizii afectaţi. Femeile care poartă o genă anormală pe unul din cei doi cromozomi X sunt de obicei asimptomatice, cu toate că rinichii lor funcţionează ceva mai puţin bine decât în mod normal; la majoritatea se constată prezenţa unor cantităţi mici de sânge în urină. Bărbaţii care au gena anormală (aceştia nu au un al doilea cromozom X care să compenseze defectul) dezvoltă de obicei insuficienţă renală între 20 şi 30 de ani. Multe persoane care au numai gena anor¬mală de pe cromozomul non-sexual nu au nici un alt simptom în afară de prezenţa sângelui în urină, însă urina poate conţine şi cantităţi variabile de proteine, globule albe şi cilindrii (mici aglomerări de materiale), vizibile la microscop. Funcţiile renale la persoanele care au gena anormală pe doi cromozomi non-sexuali se deteriorează lent, iar în final se ajunge la insuficienţă renală.

Sindromul Alport poate afecta şi alte organe decât rinichii. Sunt frecvente tulburările de auz - de obicei incapacitatea de a percepe sunetele cu frecvenţe înalte. Poate apărea şi cataractă, deşi mai rar decât pierderea auzului. Anomaliile corneei, cristalinului, sau retinei cauzează uneori orbire. Alte probleme care pot apărea includ scăderea numărului de plachete în sânge (trombo- citopenie) şi anomalii ale multor nervi (polineuropatie).
Persoanele care dezvoltă insuficienţă renală trebuie să înceapă tratamentul prin dializă sau să beneficieze de transplant renal. Pacienţilor cu sindrom Alport, care doresc să aibă copii, li se oferă consiliere genetică.