Porfiria acută intermitentă

Porfiria acută intermitentă, care produce simptome neurologice, este cel mai frecvent timp de porfirie acută.
Porfiria acută intermitentă afectează persoane de toate rasele, însă pare a fi mai frecventă în Europa de Nord. în majoritatea ţărilor, este cel mai frecvent tip de porfirie acută. Pacienţii prezintă iniţial un episod de porfirie acută intermitentă manifestat prin debutul acut al simptomelor neurologice. Crizele sunt mai frecvente la femei decât la bărbaţi.

Porfiria acută intermitentă este determinată de deficitul enzimei porfobilinogen deaminază (denumită şi hidroximetilbilan sintetază), care conduce la acumularea de acid delta-aminolevulinic şi porfobilinogen (precursori ai hemului) iniţial la nivel hepatic. Boala apare datorită moştenirii unei gene anormale la unul dintre părinţi. Gena normală de la celălalt părinte contribuie la menţinerea nivelului enzimei la jumătate faţă de nor¬mal, ceea ce este suficient pentru producţia unor cantităţi normale de hem. Foarte rar, pot fi moştenite gene anormale de la ambii părinţi (astfel încât persoanele afectate au două gene anormale); simptomele apar în acest caz încă din copilărie şi includ anomalii de dezvoltare.

Majoritatea persoanelor cu deficit de porfobilinogen deaminază nu prezintă niciodată simptome. însă la unii indivizi, anumiţi factori - medicamentoşi, hormonali, sau dietetici - pot precipita apariţia simptomelor, declanşând o criză. Multe medicamente (cum ar fi barbituricele, anticonvulsivantele şi antibioticele sulfamidice) pot determina apariţia unei crize. Hormonii, cum ar fi progesteronul şi steroizii înrudiţi, pot precipita simptomele, la fel ca şi dietele cu puţine calorii şi conţinut scăzut de carbohidraţi, ingestia excesivă de alcool, sau fumatul. Stresul cauzat de o infecţie, o altă boală, intervenţii chirurgicale, sau de tulburări psihologice, a fost de asemenea implicat în unele cazuri. De obicei este vorba de o asociere a mai multor factori. Uneori factorii care induc o criză nu pot fi identificaţi.