Porfiria acută intermitentă

Diagnostic şi prognostic

Simptomele gastrointestinale şi neurologice severe seamănă cu cele întâlnite în boli mai frecvente. Analizele urinare arată creşterea nivelului pentru doi precursori ai hemului (acid deltaaminolevulinic şi porfobilinogen). Concentraţiile acestor compuşi sunt foarte mari în timpul crizelor şi rămân ridicate la persoanele care prezintă crize repetate. Precursorii pot forma porfirine (care au culoare roşiatică) şi alte substanţe (de culoare brună). Aceste substanţe fac ca urina să fie închisă la culoare, în special după expunerea la lumină.

Rudele asimptomatice pot fi purtătoare ale bolii; starea de purtător se poate depista prin măsurarea nivelului porfobilinogen deaminazei în globulele roşii, sau uneori, prin analiza ADN-ului. Este posibil şi diagnosticul pre-natal, însă acesta nu este de obicei necesar deoarece majoritatea persoanelor afectate rămân asimptomatice.