Siclemia

Siclemia este o boală ereditară caracterizată prin prezenţa unor globule roşii în formă de seceră şi anemie cronică determinată de distrucţia excesivă a eritrocitelor.
Siclemia afectează aproape exclusiv persoane de rasă neagră. Aproximativ 10% din persoanele de rasă neagră din Statele Unite au 0 copie a genfti care determină siclemie (adică sunt purtătoare); acestea nu fac siclemie, cu toate că rareori analiza urinară indică prezenţa sângelui. Aproximativ 0,3% din persoanele de rasă neagră au două copii ale genei; aceşti indivizi fac boala.

In caz de siclemie, globulele roşii conţin o formă anormală de hemoglobină (proteina care transportă oxigen), ceea ce reduce cantitatea de oxigen din celule. Această reducere a oxigenului celular determină modificarea aspectului globulelor roşii, care capătă formă de seceră. Celulele sunt fragile şi sunt uşor distruse atunci când străbat vasele sanguine de calibra redus, cu apariţia anemiei, obstrucţiei fluxului sanguin şi reducerii aportului de oxigen la nivel tisular. Celulele deformate produc şi leziuni ale splinei, rinichilor, creierului, oaselor şi altor organe.

Simptome şi complicaţii

Persoanele cu siclemie prezintă întotdeauna un grad oarecare de anemie şi icter uşor, însă alte simptome pot fi absente. Orice factor care reduce cantitatea de oxigen din sânge, cum ar fi activitatea fizică intensă, mersul pe munte, zborul la altitudini înalte în absenţa unui aport adecvat de oxigen, sau diferite boli, pot declanşa o „criză" de siclemie. Criza se manifestă prin agravarea bruscă a anemiei, durere (adeseori la nivelul abdomenului sau oaselor lungi ale membrelor), febră şi uneori dispnee. Durerea abdominală poate fi severă, iar uneori se pro-duce voma.
La copii, criza de siclemie poate lua forma unui sindrom toracic, caracterizat prin durere toracică severă şi dificultăţi respiratorii. Cauţa exactă a sindromului toracic este necunoscută, însă poate avea legătură sau poate fi cauzată de o infecţie sau de obstrucţia unui vas sanguin printr-un cheag de sânge sau un embol (un fragment de cheag sanguin, care s-a desprins din locul de formare şi s-a fixat într-un vas de sânge).
Majoritatea persoanelor cu siclemie prezintă splenomegalie în copilărie. Până în adolescenţă, splina devine afectată atât de sever încât dimensiunile ei se reduc şi devine nefuncţională. Deoarece splina are rol în combaterea infecţiilor, persoanele cu siclemie au risc crescut de a face pneumonie pneumococică şi alte tipuri de infecţii. în particular, infecţiile virale pot diminua producţia de celule sanguine, astfel încât anemia se agravează. Ficatul se măreşte progresiv pe parcursul vieţii, iar datorită producţiei crescute de pigment prin distrucţia globulelor roşii, creşte riscul de formare a calculilor biliari. De obicei, pacienţii prezintă hipertrofie cardiacă şi sufluri valvulare cardiace.
Copiii cu siclemie au torace scurt, iar membrele şi degetele sunt lungi. Modificările oaselor şi ale măduvei osoase conduc la apariţia durerilor osoase, în special la nivelul mâinilor şi picioarelor. Pot apărea episoade de dureri articulare, iar articulaţia şoldului este afectată uneori atât de mult încât în final trebuie înlocuită.
Tulburările circulatorii cutanate conduc la apariţia de ulceraţii la nivelul membrelor inferioare, în special la glezne. Bărbaţii tineri pot prezenta erecţii persistente, adeseori dureroase (priapism). Blocarea vaselor sanguine cauzează accidente vasculare cerebrale, cu producerea de leziuni ale sistemului nervos. La persoanele în vârstă, funcţiile pulmonare şi renale se deteriorează.