Ataxia-telangiectazia

Ataxia-telangiectazia este o boală ereditară caracterizată prin tulburări de coordonare, dilatarea vaselor capilare şi creşterea susceptibilităţii la infecţii.

Creşterea riscului de infecţii la persoanele cu ataxie-telangiectazie este determinată de disfuncţia limfocitelor T şi B. Adeseori există şi scăderea nivelului anticorpilor din clasele IgA şi IgE. Se produc infecţii recurente ale sinusurilor şi căilor respiratorii, care frecvent evoluează către pneumonie şi boli pulmonare cronice, cum este bronşita. Riscul de cancer, în special leucemie, tumori cerebrale şi cancer gastric, este crescut Anomaliile cerebelului (care nu au legătură cu imunodeficienţa) conduc la tulburări de coordonare (ataxie). Acestea apar atunci când copilul începe să meargă, însă uneori sunt întârziate până la vârsta de 4 ani. Apar tulburări de vorbire şi slăbiciune musculară progresivă, ceea ce determină handicap sever. De asemenea, apare şi progresează retardul mental. între 1 şi 6 ani, capilarele tegumentare şi ale globilor oculari se dilată şi devin vizibile. Capilarele dilatate (telangiectazii), denumite şi venectazii, se observă cel mai bine la nivelul globilor oculari şi urechilor. Este afectat şi sistemul endocrin, ceea ce conduce la reducerea dimensiunilor testiculare (la băieţi), infertilitate şi diabet.

Administrarea de antibiotice şi imunoglobuline contribuie la prevenirea infecţiilor, însă nu ameliorează simptomele determinate de afectarea sistemului nervos. Ataxia-telangiectazia progresează în general către paralizie, demenţă şi deces, de o:bicei înainte de vârsta de 30 de ani.