Imunodeficienţele

Diagnostic

Iniţial medicul stabileşte faptul că persoana consultată are imunodeficienţă. Ulterior se identifică anomalia specifică a sistemului imunitar.

Prezenţa unei imunodefîcienţe se suspectează atunci când pacienţii prezintă infecţii severe sau recurente, sau când infecţia este produsă de un microorganism care în mod normal nu este patogen (cum ar fi pneumocistis sau citomegalovirusul). Rezultatele examenului fizic pot de asemenea indica prezenţa unei imunodefîcienţe. Adeseori sunt prezente semne ale infecţiilor recurente, cum sunt erupţiile cutanate, căderea părului, infecţiile tegumentare numeroase, tuse'a cronică, scăderea ponderală şi hipertrofia ficatului şi splinei.
Pentru a putea identifica tipul imunodeficienţ ei, medicul întreabă despre vârsta la care au început să apară infecţii recurente sau neobişnuite. Infecţiile produse la sugarii mai mici de 6 luni indică o anomalie a limfocitelor T. Cele produse la vârste mai mari indică afectarea limfocitelor B şi a producţiei de anticorpi. Tipul infecţiei este de asemenea important pentru identificarea tipului de imunodeficienţă.

Pacienţii sunt întrebaţi despre factorii de risc, cum sunt diabetul, folosirea anumitor medicamente, expunerea la substanţe toxice şi posibilitatea de a avea rude de sânge care au imunodeficienţă (istoricul famil¬ial). Se cer informaţii despre activitatea sexuală trecută şi actuală şi despre folosirea drogurilor care se adminis¬trează intravenos, pentru a se vedea dacă nu cumva există posibilitatea unei infecţii HIV A.
Pentru confirmarea diagnosticului şi identificarea tipului de imunodeficienţă sunt necesare analize de laborator. Sângele se analizează pentru a se determina numărul total de globule albe şi procentajul reprezentat de fiecare tip de leucocite. Ulterior, globulele albe sunt examinate la microscop pentru a se depista eventuale anomalii. Se măsoară nivelul anticorpilor, numărul globulelor roşii şi plachetelor şi concentraţiile proteinelor complementului. Dacă rezultatele obţinute sunt anormale, se efectuează teste suplimentare.

Dacă se consideră că imunodeficienţa este determinată de afectarea limfocitelor T, se poate realiza un test de laborator în cadrul căruia cu ajutorul unei substanţe chimice se stimulează activitatea limfocitelor, sau se pot realiza teste cutanate. Testele cutanate seamănă cu testul la tuberculină, folosit ca screening pentru tuberculoză. Se injectează subcutanat mici cantităţi de proteine provenite de la organisme infecţioase comune, cum ar fi diferite tipuri de fungi. Dală în decurs de 48 de ore se produce o reacţie locală ţînroşirea zonei, căldură locală şi edem), înseamnă că limfocitele T funcţionează nor¬mal. Absenţa oricărei reacţii semnifică o anomalie de funcţionare a limfocitelor T. Aceste teste cutanate nu sunt utile la copiii mai mici de 2 ani.

Persoanele cu istoric familial de imunodeficienţă pot dori să efectueze teste genetice pentru a vedea dacă poartă sau nu gena care produce boala respectivă şi care sunt şansele de a avea copii afectaţi. înainte de testare se recomandă consiliere genetică. Câteva tipuri de imunodeficienţă, cum ar fi agamaglobulinemia X-linkată, sindromul Wiskott-Aldrich, imunodeficienţa combinată severă şi granulomatoza cronică, pot fi identificate din timpul vieţii fetale prin analiza unei mostre a lichidului din jurul fătului (lichid amniotic), sau prin analiza sângelui fetal.