Hemoglobinopatiile C, S-C şi E

Hemoglobinopatiile C, S-C şi E sunt boli ereditare caracterizate prin formarea unor globule roşii cu formă anormală şi anemie cronică determinată de distrucţia excesivă a eritrocitelor.
Hemoglobinopatia C este întâlnită în principal la persoane de rasă neagră şi afectează 2-3% din această categorie de populaţie în Statele Unite. Pentru apariţia bolii, un individ trebuie să moştenească două copii ale genei anormale. în general, simptomele sunt reduse. Anemia are severitate variabilă. Persoanele cu această boală, în special copiii, pot prezenta episoade de durere abdominală şi articulară, splenomegalie şi icter uşor, însă nu au crize severe, precum cele din siclemie.

Hemoglobinopatia S-C apare la persoane care au numai o singură copie a genei ce determină siclemie şi o copie a genei care determină hemoglobinopatia C. Hemoglobinopatia S-C este mult mai frecventă decât hemoglobinopatia C, iar simptomele sunt similare cu cele din siclemie, însă au intensitate mult mai redusă.
Hemoglobinopatia E afectează în principal persoanele de rasă neagră şi cele din Asia de Sud-est. Această boală se caracterizează prin apariţia anemiei, însă toate celelalte simptome întâlnite în siclemie şi în hemoglobinopatia C sunt absente.