Trombofilia

Simptome şi complicaţii

Majoritatea bolilor ereditare nu determină creşterea riscului de coagulare decât la vârsta de adult tânăr, cu toate că formarea anormală de cheaguri se poate realiza la orice vârstă. La multe persoane cu astfel de boli ereditare se formează un cheag sanguin la nivelul unei vene profunde a membrelor inferioare (tromboză venoasă profundă), care conduce la tumefacţia piciorului, în continuare se poate produce un embolism pulmonar. După formarea mai multor cheaguri în venele profunde, tumefacţia şi modificările de culoare ale membrului inferior afectat se agravează (insuficienţă venoasă profundă cronică). Uneori se formează cheaguri în vene superficiale, care determină durere şi înroşire locală (tromboflebită superficială). Rareori, cheagurile se formează la nivelul venelor membrelor superioare, venelor abdominale şi venelor intracraniene. Hiperhomo¬cisteinemia, prezenţa „anticoagulantului" lupic şi sindromul antifosfolipidic determină formarea de cheaguri venoase sau arteriale. Cheagurile arteriale pot cauza necroza ţesuturilor, care nu mai sunt irigate cu sânge deoarece fluxul sanguin este întrerupt.

Diagnostic şi tratament

Persoanele care au prezentat cel puţin două episoade separate de coagulare anormală a sângelui pot avea o boală ereditară care determină trombofilie. Prezenţa unei boli ereditare poate fi suspectată şi la persoanele care prezintă pentru prima dată un episod de coagulare sanguină anormală, însă care au istoric familial pentru astfel de probleme. O persoană tânără şi sănătoasă, la care s-a format un cheag sanguin fără un motiv aparent, poate avea o boală ereditară.
Pentru identificarea bolilor ereditare specifice care determină trombofilie se utilizează analize sangiune cu ajutorul cărora se măsoară cantitatea sau activitatea diferitelor proteine care controlează coagularea. Aceste analize sunt de obicei mai exacte când sunt efectuate după tratarea cheagului anormal.
Bolile ereditare care determină trombofilie sunt incurabile. Persoanele care au prezentat două sau mai multe episoade de trombofilie sunt sfătuite de obicei să înceapă un tratament cu warfarină (un anticoagulant) , care va fi continuat pentru tot restul vieţii. Dacă a existat numai un singur episod de coagulare anormală, administrarea profilactică de warfarină sau heparină este utilizată numai la persoanele cu risc crescut de coagulare, cum sunt cele nevoite să stea mult timp imobilizate în pat.
Indivizilor cu hiperhomocisteinemie li se recomandă să ia suplimente vitaminice care conţin acid folie, vitamina B6 (piridoxină) şi vitamina B12 (cobalamină), care reduc nivelul sanguin al homocisteinei.