Siclemia

Diagnostic

De obicei, medicul trebuie să trateze un pacient tânăr de rasă neagră, care prezintă anemie, dureri gastrice şi osoase şi stare de greaţă. La examinarea microscopică a sângelui se observă prezenţa unor globule roşii în formă de seceră, precum şi a unor fragmente provenite din globule roşii distruse.
Prezenţa hemoglobinei anormale poate fi depistată prin efectuarea unui test special denumit electroforeză, care indică dacă persoana respectivă este purtătoare a genei pentru siclemie sau are boala. Descoperirea trăsăturii este importantă pentru planificarea familială, deoarece poate fi determinat riscul de a avea un copil bolnav de siclemie.

Tratament şi profilaxie

Siclemia poate fi o boalâ relativ uşoară, care necesită îngrijiri medicale reduse, sau poate fi o boală severă, recurentă, care cauzează handicap important şi conduce la scăderea speranţei de viaţă. Rareori, o persoană purtătoare a genei ce determină siclemie decedează brusc în timpui unei activităţi fizice foarte intense care pro¬duce deshidratare severă, cum se poate întâmpla în timpul antrenamentului militar sau atletic.
Siclemia nu poate fi vindecată, astfel încât scopul tratamentului este reprezentat de prevenirea crizelor, controlul anemiei şi ameliorarea simptomelor. Persoanele Cu această boală trebuie Să evite activităţile Care produc scăderea concentraţiei sanguine a oxigenului şi ar trebui să apeleze la medic chiar şi pentru afecţiuni minore, cum ar fi infecţiile virale. Deoarece aceşti indivizi au risc crescut de a face infecţii, trebuie imunizaţi prin administrarea vaccinurilor antipneumococic şi anti-Haemophilus influenzae.
Criza de siclemie poate impune spitalizarea. Pacientul primeşte cantităţi mari de lichide intravenos, precum şi medicamente care ameliorează durerea. Când se consideră că anemia este suficient de severă pentru a conduce la accident vascular cerebral, infarct miocardic, sau leziuni pulmonare, se administrează transfuzii san¬guine şi oxigen. Afecţiunile care au declanşat criza, cum ar fi infecţiile, trebuie tratate.

Siclemia poate fi controlată prin tratament medica-mentos. Hidroxiureea creşte producţia unei forme de hemoglobină întâlnită predominant la fat, ceea ce diminuează numărul globulelor roşii care capătă formă de seceră. Ca urmare, scade frecvenţa crizelor. Pacienţii afectaţi de această boală pot beneficia de transplantarea de măduvă osoasă sau de celule stem prelevate de la un membru al familiei sau un alt donator care nu are gena pentru siclemie. Deşi un astfel de transplant poate fi curativ, există anumite riscuri, iar primitorii trebuie ca pentru tot restul vieţii să ia medicamente care inhibă sistemul imunitar. Terapia genică, o tehnică prin care în celulele precursoare (celule care produc celule sanguine) sunt implantate gene normale, este încă în studiu.
Pentru cuplurile care ştiu că sunt la risc pentru a avea un copil cu siclemie, există posibilitatea de a beneficia de diagnostic şi consiliere prenatală A- Celulele fetale obţinute prin amniocenteză pot fi examinate direct, iar astfel se poate determina dacă acestea conţin una sau două copii ale genei care produce siclemie.