Anomalia DiGeorge

Anomalia DiGeorge este o imunodeficienţa congenitală caracterizată prin faptul că în momentul naşterii timusul este absent sau insuficient dezvoltat.

De obicei, anomalia DiGeorge este cauzată de un de¬fect cromozomial, însă nu este ereditară. Fătul prezintă anomalii de dezvoltare, care afectează inima, glandele paratiroide, faţa şi timusul. Timusul este necesar pentru maturarea limfocitelor T. în consecinţă, persoanele cu această boală au puţine limfocite T, ceea ce limitează capacitatea lor de a combate multe, tipuri de infecţii. Infecţiile apar la scurt timp după naştere şi prezintă recurenţe frecvente, însă gradul afectării sistemului imunitar este foarte variabil.

In mod tipic, copiii cu anomalie DiGeorge prezintă şi simptome care nu sunt asociate cu imunodeficienţa, cum ar fi malformaţii cardiace şi anomalii faciale (urechi jos inserate, mandibulă mică, localizată posterior şi distanţă interoculară crescută). De asemenea, se nasc fără a avea glandele paratiroide, care au rol în reglarea concentraţiei sanguine a calciului. Scăderea nivelului calciului conduce la spasme musculare (tetanie).

La copiii care au totuşi un număr redus de limfocite T, sistemul imunitar poate funcţiona normal chiar şi fară tratament. Infecţiile care apar trebuie tratate prompt. Când numărul limfocitelor T este foarte scăzut sau zero, imunodeficienţa poate fi vindecată prin transplant de celule stem sau de ţesut timic.

Hipocalcemia se tratează cu suplimente de calciu, pentru a preveni spasmele musculare. Uneori afectarea cardiacă este mai severă decât imunodeficienţa, astfel încât este necesară o intervenţie chirurgicală pentru a preveni insuficienţa cardiacă severă sau decesul, în ge¬neral, prognosticul depinde de severitatea afectării cardiace.