Talasemiile

Talasemiile sunt un grup de boli ereditare determinate de existenţa unui dezechilibru în producţia unuia dintre cele patru lanţuri de aminoacizi care formează moleculele de hemoglobină (proteina transportoare de oxigen, prezentă în globulele roşii).

Talasemiile sunt clasificate în funcţie de lanţul de aminoacizi afectat. Principalele două tipuri de talasemie sunt alfa-talasemia (este afectat lanţul alfa) şi beta-tala- semia (este afectat lanţul beta). Alfa-talasemia este mai frecventă la persoanele de rasă neagră (25% din această populaţie poartă cel puţin o copie a genei anormale), iar beta-talasemia este mai frecventă la persoanele din zona mediteraneană şi din Asia de Sud-est. Talasemiile sunt clasificate şi în funcţie de numărul copiilor din gena anormală, care poate fi de una (talasemie minoră), sau două (talasemie majoră).

Toate talasemiile au simptome similare, însă variază ca severitate. Alfa-talasemia minoră şi beta-talasemia minoră se caracterizează prin anemie uşoară, asimpto¬matică. Persoanele cu alfa-talasemie majoră prezintă simptome moderate sau severe de anemie şi spleno¬megalie.

Persoanele cu beta-talasemie majoră prezintă simp¬tome severe de anemie şi pot avea icter, ulceraţii cutanate, calculi biliari şi splenomegalie. Hiperactivitatea măduvei osoase poate conduce la îngroşarea şi mărirea anumitor oase, în special a celor de la nivelul capului şi feţei. Rezistenţa oaselor lungi ale membrelor se reduce, astfel încât creşte riscul de fracturi.

Copiii cu beta-talasemie majoră au creştere mai lentă şi ajung la pubertate mai târziu decât în mod normal. Deoarece absorbţia fierului este crescută şi simt necesare transfuzii frecvente (care introduc în organism o cantitate suplimentară de fier), acest element se acumulează şi este depozitat în miocard, astfel încât conduce în final la insuficienţă cardiacă.

Talasemiile sunt mai dificil de diagnosticat în comparaţie cu alte afecţiuni ale hemoglobinei. Analiza unei picături de sânge prin electroforeză este utilă, însă poate fi neconcludentă, în special în caz de alfa-talasemie. Ca urmare, diagnosticul este bazat pe analize speciale ale hemoglobinei şi pe determinarea tiparelor ereditare.
Majoritatea persoanelor cu talasemie nu necesită tratament, însă indivizii cu o formă severă trebuie trataţi prin transplant de măduvă osoasă. Terapia genică, prin care gene normale simt introduse în celulele persoanei afectate, este în studiu, însă până în prezent nu a fost încununată de succes.