Hemofilia

Hemofilia este o tulburare de coagulare determinată de deficitul unuia din doifactori de coagulare: factorul VIII şi factorul IX.
Există două forme de hemofilie. Hemofilia A, care reprezintă aproximativ 80% din toate cazurile, reprezintă deficitul factorului de coagulare VIII. Hemofilia B este determinată de deficitul factorului IX. Condiţiile de sângerare şi consecinţ ele acestor două tipuri de hemofilie sunt similare.
Hemofilia este cauzată de câteva anomalii genetice. Acestea se transmit X-linkat, ceea ce înseamnă că genele anormale sunt moştenite pe linie maternă, iar aproape toate persoanele cu hemofilie sunt de sex masculin.

Simptome şi complicaţii

Severitatea simptomelor depinde de modul în care o anumită mutaţie genetică afectează activitatea factorului de coagulare VIII sau IX. Persoanele la care activitatea de coagulare este cuprinsă între 5% şi 25% din valoarea normală au hemofilie foarte uşoară, care poate rămâne nediagnosticată; însă aceste persoane sângerează mai mult decât în mod normal după intervenţii chirurgicale, extracţii dentare, sau traumatisme majore. Indivizii la care activitatea de coagulare este cuprinsă între 1% şi 5% din normal au hemofilie moderată. Prezintă relativ puţine episoade de sângerare neprovocată, însă operaţiile şi extracţiile dentare determină hemoragie necontrolată şi potenţial fatală. Când activitatea de coagulare este mai mică de 1% din normal, hemofilia este severă. Se produc episoade hemoragice severe, aparent fără nici un motiv.

In caz de hemofilie severă, primul episod hemoragie se produce în general înainte de vârsta de 18 luni şi poate urma unei leziuni minore. Copilul cu hemofilie face uşor vânătăi. Chiar şi o infecţie intramusculară poate cauza hemoragie care conduce la apariţia unei echimoze extinse şi la formarea unui hematom. Sângerarea recurentă la nivelul articulaţiilor şi muşchilor poate con¬duce Ia deformări invalidante. în urma sângerării, baza limbii se poate umfla şi poate ajunge să blocheze căile respiratorii, astfel încât respiraţia devine dificilă. Un mic traumatism cranian poate declanşa o hemoragie intracraniană severă, care conduce Ia apariţia de leziuni cerebrale şi la deces.