Imunodeficienţa combinată severă

Imunodeficienţa combinată severă este o imunodeficienţă congenitală care se manifestă prin scăderea nivelului de anticorpi şi a numărului de limfocite T, precum şi prin tulburări funcţionale ale limfocitelor T.
Este cel mai grav tip de imunodeficienţă. Poate fi cauzată de diferite anomalii genetice, majoritatea ereditare. Una din formele bolii este determinată de deficitul enzimei adenozin deaminază. în trecut, copiii cu această afecţiune erau menţinuţi în izolare deplină, uneori într-un cort de plastic, ceea ce determina apariţia bolii denumită „sindromul copilului protejat excesiv".

Majoritatea sugarilor cu imunodeficienţă combinată severă fac pneumonie, candidoză şi diaree înainte de vârsta de 3 luni. Pot apărea şi infecţii mai severe, cum este pneumonia cu pneumocistis. în absenţa trata¬mentului, aceşti copii decedează de obicei înainte de vârsta de 2 ani.

Este eficace tratamentul cu imunoglobuline şi antibiotice. Cel mai bun tratament constă în transplantul de celule stem recoltate din măduva osoasă sau din sângele din cordonul ombilical. în cazul deficitului de adenozin deaminază, substituţia acestei enzime poate fi eficace. Terapia genică pare a da rezultate la sugarii cu forme severe de imunodeficienţă combinată severă. Această formă de tratament constă în recoltarea unor globule albe de la sugarul afectat, transferai în ele a unei gene normale şi reinţroducerea lor în organism.