Agammaglobulinemia X-îmkată

Agammaglobulinemia X-linkată (agamaglobulinemia Burtonj este o imunodeficienţă ereditară determinată de o anomalie a cromozomului X, care se manifestă prin scăderea marcată său absenţa limfocitelor B şi concentraţii foarte reduse de anticorpi.

Agammaglobulinemia X-linkată afectează numai persoane de sex masculin. în primele 6 luni după naştere, sugarul este protejat de infecţii prin acţiunea anticorpilor materni. In jurul vârstei de 6 luni, copiii afectaţi încep să prezinte infecţii recurente ale urechilor, sinusurilor, plămânilor şi oaselor, cauzate de obicei de pneumococi, Haemophilus şi streptococi. Se pot produce infecţii virale neobişnuite la nivelul creierului. Riscul de cancer este crescut.

Pe tot parcursul vieţii trebuie administrate perfuzii cu imunoglobuline, care ajută la prevenirea infecţiilor. Infecţiile bacteriene se tratează prompt cu antibiotice; uneori antibioticele sunt administrate continuu. în ciuda acestor măsuri, se produc frecvent infecţii cronice ale sinusurilor şi plămânilor. Dacă tratamentul continuă, durata de viaţă nu este afectată.