Porfiria acută intermitentă

Simptome şi semne

Simptomele apar sub formă de crize cu durata de câteva zile sau săptămâni, iar uneori chiar mai mult. Aceste crize apar de obicei pentru prima dată după pubertate. La unele femei, crizele se produc în a doua jumătate a ciclului menstrual.
Cel mai frecvent simptom este durerea abdominală. Aceasta poate fi atât de severă încât medicul poate considera în mod greşit că este necesară intervenţia chirurgicală. Simptomele gastrointestinale includ greaţă, vomă, constipaţie sau diaree şi baionare abdominală. Poate fi afectată vezica urinară, astfel încât micţiunea devine dificilă şi uneori se ajunge la distensie vezicală. în timpul crizelor pacienţii prezintă de asemenea creşterea frecvenţei cardiace, hipertensiune arterială, transpiraţie şi agitaţie; de obicei apar tulburări de somn. Hipertensiunea arterială poate persista şi după remiterea crizei.
Toate aceste simptome, inclusiv cele gastrointestinale, sunt determinate de afectarea sistemului nervos. Nervii care controlează musculatura pot fi lezaţi, ceea ce con-duce la stare de slăbiciune localizată de obicei la nivelul umerilor şi braţelor. Ulterior slăbiciunea progresează şi afectează toţi muşchii, inclusiv muşchii respiratori. Pot apărea tremor şi crize convulsive.
Recuperarea se produce în decurs de câteva zile, cu toate ca recuperarea completă după slăbiciunea musculară severă poate dura între câteva luni şi câţiva ani. Crizele sunt rareori fatale; cu toate acestea, sunt de obicei invalidante.